临床测序(WES, WGS)分析流程（二）新发突变

最新推荐文章于 2024-07-29 13:46:30 发布
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分类专栏： WES GATK
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本文链接：https://blog.csdn.net/theomarker/article/details/82873582
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本文介绍了临床测序分析的新发突变寻找方法，包括从trios中筛选新发突变，家系分析确定患者共享的特有位点，并提供了CNV分析建议。通过ANNOVAR注释和GATK工具，进行De Novo变异鉴定和杂合/嵌合状态判断，同时讨论了假阳性来源及排除策略。
摘要由CSDN通过智能技术生成
task1 从trios找新发突变

该例子基于trio.vcf，含有3个样本（mom, dad, son）。

java -Xmx5g  -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta -T SelectVariants -V trio.vcf -sn son -env -o son.vcf

提取son的突变并用-env去除对应的野生位点。

java -Xmx5g  -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta -T SelectVariants -V trio.vcf -xl_sn son -env -o parent.vcf

提取除了son之外的突变位点并剔除对应的野生位点。

java -Xmx5g  -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta -T SelectVariants -V son.vcf --discordance parent.vcf -o denovo.vcf

筛选son中独有的位点。


java -Xmx15g  -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta -T SelectVariants -V trio.vcf --concordance denovo.vcf -o fam-denovo.vcf

提取一致的位点。

mkdir anno
table_annovar.pl fam-denovo
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闲敲棋子落灯花
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从指控->比对->BAM处理->call突变->合并gvcf都可参考我之前的GATK Germline Best Practivce 假设目前得到VCF test1.vcf（包含4个样本，其中一个为CJ-258） Task1 提取CJ-258特有的突变 : java -Xmx15g -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta ...
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