The Genome Reference Consortium Human Genome Build 37 now Available(GRCh37)

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Tags | NCBI, NCBI News, 人类基因组(译文)NCBI发布版本37的人类基因组序列
Posted on 26 十月 2009 by 柳城

原标题：The Genome Reference Consortium Human Genome Build 37 now Available。其中“The Genome Reference Consortium”，找了好久都找不到正确的翻译。按我的理解，可译为基因组参照序列联盟（The Genome Reference Consortium，简称GRC）。

 在2009年8月份，NCBI发布了版本37的人类基因组序列（build 37 of the human genome）。这个版本包含了由GRC提供的新测序的序列和新组装的序列。

 GRC联盟
 GRC联盟是由英国Wellcome Trust Sanger研究中心（the Wellcome Trust Sanger Center）、华盛顿大学基因组中心（The Washington University Genome Center）、欧洲生物信息研究所（the European Bioinformatics Institute）和美国国家生物技术信息中心（NCBI）联合组成。
 Human Genome Build 37
 GRC的目标是要修正那些不能装配或是错位的区域，努力让目前存的染色体序列的gaps消失。版本37（Build 37），或是称之为GRCh37，在版本36的基础上，更新了人类基因组的所有染色体，接合了25处序列的gaps，修正超过了150处有问题的序列，并且加了9个alternate loci。

 关于GRC的详细信息，你可以访问GRC的首页：

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/genome/assembly/grc/human/

 通过NCBI的数据库和工具，如the Entrez system, the graphical sequence viewer, the Map Viewer, and the NCBI Web Blast services等，也可以很容易找到这些序列的注释信息。

 GRCh37 Sequences at NCBI
 最初组装好的染色体序列的命令为：accession号 从CM000663到 CM000686。包含了22条常染色体，再加上X和Y性染色体。另外的9个alternate loci来自：

 the UDP glucuronosyltransferase 2, polypeptide B17 gene (UGT2B17) on chromosome 4 (accession GL000257); the Major Histocompatibility Complex (MHC) on chromosome 6 (accessions GL000250 through GL000256); and the microtubule-associated protein tau (MAPT) gene on chromosome 17 (accession GL000258).

注：染色体4的UGT2B17（accession GL000257）、染色体6的主要组织相容性复合体（accessions从 GL000250 到 GL000256）、和染色体17的微管结合蛋白基因（accession GL000258）

 NCBI在此基础上，经过专家注释了31个参照序列（The NCBI genome annotation pipeline has created a corresponding set of 31 reference sequences (RefSeqs)），下面表1列出了GRCh37在RefSeq和Genbank数据库之间的相互关系。

Table 1:
Correspondence of GenBank, RefSeq accession numbers, and assembled sequences for the GRCh37 reference genome.（GRCh37的RefSeq的accession号和Genbank的accession号的一一对应）

GenBank Accession
 RefSeq Accession
 Description
 
CM000663
 NC_000001
 Chromosome 1
 
CM000664
 NC_000002
 Chromosome 2
 
CM000665
 NC_000003
 Chromosome 3
 
CM000666
 NC_000004
 Chromosome 4
 
CM000667
 NC_000005
 Chromosome 5
 
CM000668
 NC_000006
 Chromosome 6
 
CM000669
 NC_000007
 Chromosome 7
 
CM000670
 NC_000008
 Chromosome 8
 
CM000671
 NC_000009
 Chromosome 9
 
CM000672
 NC_000010
 Chromosome 10
 
CM000673
 NC_000011
 Chromosome 11
 
CM000674
 NC_000012
 Chromosome 12
 
CM000675
 NC_000013
 Chromosome 13
 
CM000676
 NC_000014
 Chromosome 14
 
CM000677
 NC_000015
 Chromosome 15
 
CM000678
 NC_000016
 Chromosome 16
 
CM000679
 NC_000017
 Chromosome 17
 
CM000680
 NC_000018
 Chromosome 18
 
CM000681
 NC_000019
 Chromosome 19
 
CM000682
 NC_000020
 Chromosome 20
 
CM000683
 NC_000021
 Chromosome 21
 
CM000684
 NC_000022
 Chromosome 22
 
CM000685
 NC_000023
 Chromosome X
 
CM000686
 NC_000024
 Chromosome Y
 
GL000250
 NT_167244
 MHC Region (ALT_REF_LOCI_1)
 
GL000251
 NT_113891
 MHC Region (ALT_REF_LOCI_2)
 
GL000252
 NT_167245
 MHC Region (ALT_REF_LOCI_3)
 
GL000253
 NT_167246
 MHC Region (ALT_REF_LOCI_4)
 
GL000254
 NT_167247
 MHC Region (ALT_REF_LOCI_5)
 
GL000255
 NT_167248
 MHC Region (ALT_REF_LOCI_6)
 
GL000256
 NT_167249
 MHC Region (ALT_REF_LOCI_7)
 
GL000257
 NT_167250
 UGT2B17 Region (ALT_REF_LOCI_8)
 
GL000258
 NT_167251
 MAPT Region (ALT_REF_LOCI_9)
 

在NCBI检索CRCh37的序列
 直接在NCBI的Entrez检索系统，用关键词GRCh37[Title]，返回的结果就是全部的GRCh37记录，目前全部有564个记录。

 例如图1显示了染色体4（NC_000004）的记录。序列比较短时，用过这个界面来查看就比较方便的，但有时序列太长（如染色体的全长序列），这样的显示是非常困难的。这时，你可以点击Format中的Graphics，转用NCBI的the graphical sequence viewer工具来查看。

 
Figure 1: Chromosome 4 record from the GRCh37 primary reference assembly. Top panel. The GenBank record display in Entrez showing the controls that allow changing features and sequence options. The “Graphics report” option at the top of the page provides access to the graphical sequence viewer. Bottom panel. The UGT2B17 region of chromosome 4 in the graphical sequence viewer. The alternate locus for this region is the null allele for UGT2B17.

Summary
最后是Summary，这个就懒得翻译了，原文放出。

The genome reference consortium (GRC) build 37 provides a more accurate and improved representation of the human genome by correcting errors, closing gaps, and providing alternate representations of structurally variant regions. The GRC itself, a collaboration among sequencing centers and bioinformatics resource and analysis centers such as the NCBI, will continue to provide the most up to date and accurate sequence and annotation for the reference human genome as additional data and analysis alter the view of the genome. The NCBI Website will continue to offer improved and more powerful visualization and analysis tools for investigating the human genome.

 更详细的内容，请查看原文：Featured Resource: The Genome Reference Consortium Human Genome Build 37 now Available（NCBI News, September 2009）

 ~!完