人类参考基因组知识

人类参考基因组知识

人类和小鼠的参考基因组由Genome Reference Consortium组织进行维护

官网：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/grc
对于人类参考基因组而言，最常使用的两个版本是GRCh37和GRCh38
分别对应与UCSC提供的hg19和hg38两个参考基因组

Chromosomes, scaffolds and contigs

这三个概念出现在基因组组装中，实际上，我们使用的参考基因组也是对一些人(千人基因组计划)的DNA进行打断，测序得到的序列组装到一起的。最初用于组装的这些DNA片段就被称为contigs，而根据这些contig的关联情况组装出来的更大的片段就是scaffolds，然后将这些scaffolds进行组装就成了染色体，但是不是所有的scaffolds都能组装到一起的，实际上，scaffolds根据其是否被定位分为三种类型：

• placed scaffolds:已经被定位到染色体上的某个位置
• unlocalised scaffolds:虽然已经被定位到了某条染色体上，但是具体的位置或者方向仍未确定
• unplaced scaffolds: 还未确定所属的染色体

Haplotypes and patches

这里的Haplotypes指的是针对基因组上的某一块区域的不同版本的序列࿰