人参考基因组不同版本区别 CRCH37 vs b37 vs hg19 vs hsd537 vs GRCH38

如果使用基于GRCH37的衍生参考基因组版本，建议使用hs37d5，这几个版本的基因组的主要区别介绍如下：

1）GRCH37，b37，hs37d5（b37+decoy）与hg19、GRCH38（hg38）的来源： hg19来自UCSC，GRCH37来自NCBI，b37来自千人基因组第一期，建议使用的是b37的升级版hs37d5，来源于千人基因组计划第二期，也是目前Broad正在使用的两个基于hg19的基因组版本之一（另一个版本无hs37d5,即decoy序列）。

2）GRCH37，b37和hs37d5的区别： 可以将hs37d5理解为b37的升级版，b37为GRCH37的升级版。b37在GRCH37的基础上进行命名和坐标系统规范，包括线粒体和GL开头的一些没有定位到基因组的序列；hs37d5在b37基础上增加了一条病毒序列（疱疹病毒），一条decoy序列（hs37d5，来自BAC或者质粒克隆等，没有具体的变异检测的作用，但是能增加比对率，以及提升正确的比对率），并且在Y染色体上把X,Y染色体的同源区mark 成了N。

3） hg 19与hs37d5的区别： hg19与hs37d5的坐标系统一样，1-X,Y染色体碱基信息一模一样。区别是（不考虑scaffold的区别）：

• • 线粒体有差别（版本不一样，hs37d5用的是修正版的NC_012920，而hg19是老版的NC_001807），建议使用NC_012920（也有基于hg19更新线粒体信息的hg19基因组）。

• • UCSC参考基因组中有大小写碱基，小写表示在repeat区（Repeats from RepeatMasker and Tandem Repeats Finder）。

• • 染色体编号表示不同，hg19带有chr，hs37d5直接是染色体编号

4）hs37d5和GRCH38（hg38）的区别： GRCH38是GRCH37的升级版，总体组装的碱基数量，基因的坐标位置等许多信息的更新，具体区别可参考PPT

每次基因组版本的升级，比如从hg18到hg19，再到hg38，坐标系统已经不一样，所以分析过程中使用了某个基因组，去公共数据库查询频率，位置等信息时，都要对应到使用的参考基因组查询相关信息，才能保持信息的一致性。另外，如果需要，基因组坐标间也能通过LiftOver进行转换。

5）以下是hg19和GRCH37衍生版本之间差异及信息的说明网址，可供参考：https://wiki.dnanexus.com/Scientific-Notes/human-genome