如何把vcf文件转换成maf文件格式?vcf2maf一键解决!

这篇博客介绍了如何将vcf文件转换为maf格式,适用于肿瘤基因组分析。通过下载并使用vcf2maf工具,结合vep软件,可以方便地进行文件格式转换。文章提供了vcf2maf的使用方法和参数示例,帮助读者理解转换过程。

摘要生成于 C知道 ,由 DeepSeek-R1 满血版支持, 前往体验 >

小胖友,你是否有很多问号,为什么别人都在做群体cohort突变瀑布图了,你还连个输入文件格式都转换不好?

 

做肿瘤基因组分析的胖友肯定很熟悉vep软件了,体细胞突变检测结果下来跑个vep,竖线分割长列信息cut grep awk split一顿操作猛如虎,最后啥也没搞明白是常态。。想用R包可视化一下,发现输入文件格式需要maf格式,那今天就先讲这个格式转换吧。下次再更画图的方法。

 

首先打开你高贵高级高雅的谷狗浏览器,下载vcf2maf软件:

下载地址:https://github.com/mskcc/vcf2maf/releases

解压后就可以直接使用vcf2maf.pl这个脚本了,使用的前提是你提前装好了vep哈,这个脚本可以直接用来注释,跑它就不用单独跑vep啦~

然后看一下它的使用方法:

 

然后照着这个option往里面填参数(这里是示例,真实情况下还是记得写绝对路径哦):

perl vcf2maf.pl  \

--input-vcf T668077.oncefiltered.vcf  \ #接mutect2跑出来的vcf文件即可

--output-maf T668077.maf  \ #需要得到的maf文件名称

--t

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