利用GATK4.1 mutect2寻找体细胞突变（SNV和INDEL）

今天梳理一下最最最最（最X100）常用的mutect2体细胞变异分析流程。主要用来分析肿瘤配对样本，寻找体细胞突变比如SNV和INDEL。官网上已经有了详细的英文版教程。

软件版本：GATK4.1.1.0

官网教程：https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035894731-Somatic-short-variant-discovery-SNVs-Indels-

看下分析的流程图，然后我们从bam文件出发分步讲解：

 

 

现在假设你已经有了normal.bam和tumor.bam文件，参考文件为reference.fasta，目标区域文件为intervals.interval_list。

1. 构建normal panel

如果你有多个normal.bam做对照，在开始之前，可以利用这些normal bam构建一个normal panel作为第2步原始候选变异检测的输入参数。（这个命令行和GATK3.8相比改动比较大了）

gatk Mutect2 -R reference.fasta -I normal1.bam -max-mnp-distance 0 -O normal1.vcf.gz
gatk Mutect2 -R reference.fasta -I normal2.bam -max-mnp-distance 0 -O normal2.vcf.gz
gatk Mutect2 -R reference.fasta -I normal3.bam -max-mnp-distance 0 -O normal3.vcf.g