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ESP 全称是NHLBI Exome Sequencing Project, 是由多个大学和研究结构合作开展的一个大型的外显子测序项目,主要目的是通过NGS技术对不同人群进行SNP分型,来辅助心脏,肺,血液相关疾病的研究。
官网如下:
http://evs.gs.washington.edu/EVS/
通过首页的Data Browser
按钮,可以检索数据库。可以通过以下4种方式进行检索:
HUGO命名的gene symbol
Entrez Gene ID
染色体区域
dbSNP rs ID
检索结果中提供了两种人群的结果
EuropeanAmerican
AfricanAmerican
在结果展示的页面,给出了每个变异位点相关的详细信息。
1. 基因相关信息
这部分内容会给出基因的symbol, ID,染色体区域等基本信息,还会给出pathway, COSMIC, STRING, OMIM等数据库的链接