ESP数据库简介

ESP(NHLBI Exome Sequencing Project)是一个大规模外显子测序项目,旨在通过SNP分型研究心脏、肺、血液疾病的遗传因素。提供包括基因信息、变异位点详情及多种检索方式。数据库涵盖EuropeanAmerican和AfricanAmerican两种人群,数据可按需求下载,包括SNP分型、测序覆盖度和外显子目标区域文件,基于hg19和hg38版本。
摘要由CSDN通过智能技术生成

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ESP 全称是NHLBI Exome Sequencing Project, 是由多个大学和研究结构合作开展的一个大型的外显子测序项目,主要目的是通过NGS技术对不同人群进行SNP分型,来辅助心脏,肺,血液相关疾病的研究。

官网如下:

http://evs.gs.washington.edu/EVS/

通过首页的Data Browser按钮,可以检索数据库。可以通过以下4种方式进行检索:

  1. HUGO命名的gene symbol

  2. Entrez Gene ID

  3. 染色体区域

  4. dbSNP rs ID

检索结果中提供了两种人群的结果

  1. EuropeanAmerican

  2. AfricanAmerican

在结果展示的页面,给出了每个变异位点相关的详细信息。

1. 基因相关信息

这部分内容会给出基因的symbol, ID,染色体区域等基本信息,还会给出pathway, COSMIC, STRING, OMIM等数据库的链接

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