使用SnpSift filter对VCF文件进行筛选

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当完成突变位点注释之后，我们会得到一个巨大的VCF文件，文件大小从几十M到几十G不等。在数量如此多的突变位点中，我们只会根据注释结果从中挑选部分感兴趣的突变位点，这就要求对VCF文件进行过滤。如此大的文件用Excel 操作是不现实的，脚本语言处理大文件时效果也不尽人意，所以SnpEff的开发团队专门开发了一款工具，叫做SnpSift, 用来对VCF文件进行过滤。

对VCF进行过滤是SnpSift最基本的功能，除此之外，还提供了许多非常实用的功能。软件是集成在SnpEff软件包中的， 在下载的SnpEff安装包中，就会有这款软件。

基本用法如下

cat variants.vcf | java -jar SnpSift.jar filter "(CHROM = 'chr1')" > filtered.vcf

上面的例子是删选位于1号染色体上的突变位点， CHROM = 'chr1'就是筛选的条件表达式，用双引号包裹起来。`snpsift 提供了灵活的筛选策略，最核心的地方，就是条件表达式的写法，有以下几种用法

1. 单一值的变量

在VCF文件中，常用的字段都可以作为变量名称

1. CHROM

"( CHROM = 'chr1' )"

2. POS

"( POS > 123456 ) & ( POS < 654321 )"

3. REF

"( REF = 'A' )"

4. ALT

"( ALT = 'T' )"

5. QUAL

"( QUAL > 30 )"

6. FILTER

"( na FILTER ) | (FILTER = 'PASS')"

7. INFO