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DECIPHER是一项国际化的合作项目,是一个由200多个临床中心和1600多个遗传学家和实验室构成的联盟,从各种生物信息资源中进行数据整合,提供了一套全面的工具来识别与患者表型相关的基因组结构变异,挖掘潜在的致病基因,所有的成果存在在一个在线数据库中,方便科学家查看和利用,对应的文章发表在Nucleic Acids Research上,文章链接如下
https://academic.oup.com/nar/article/42/D1/D993/1068216
数据库网址如下
https://decipher.sanger.ac.uk/
有以下多种查看方式
1. Genome browser
通过基因组浏览器来查看染色体特定位置,特定基因或者cytoband区域的变异分布情况,以SCN2A
基因为例,结果示意如下
在表示CNV时,蓝色代表gain, 红色代表loss。
2. Phenotype browser
查看各种表型对应的信息,结果示意如下
点击Find all链接,可以查看该表型相关的CNV数据。
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