本文介绍了如何使用PennCNV软件通过SNP芯片数据进行CNV分析，包括CNV检测、筛选、注释和可视化。首先，讨论了所需的数据格式，如signal intensity file和必要的HMM、PFB文件。接着，详细阐述了CNV calling的命令及输出，筛选策略，CNV的基因注释和可视化方法。最后，提到了软件的其他高级应用，如家系样本分析和病例对照关联研究。
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通过SNP芯片来检测CNV，对应的分析软件有很多，PennCNV就是其中之一，该软件通过隐马可夫模型来检测CNV, 官网如下
http://penncnv.openbioinformatics.org/en/latest/
数据分析的pipeline示意如下
首先我们需要准备signal intensity file， 该文件用来记录每个位点对应的LRR和BAF两个统计值，有两种格式，第一种格式示意如下
\t分隔的6列，第一列为SNP的名称，第二列为snp位点所在的染色体名称，第三列为snp位点所在的染色体位置，第四列为该位点的分型结果，第五列为LRR统计值，第六列为BAF统计值，对于cnv calling而言，最重要的是Name, LRR, BAF这3列的值，所以该文件还可以有第二种格式，示意如下
其次需要芯片平台对应的HMM和PFB文件，在软件的安装目录自带了部分芯片对应的这两种文件。PFB是population frequency of
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