使用EXCAVATOR2检测WES的CNV

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excavator2是一款利用WES数据进行CNV分析的软件，其他同类软件通常只关注捕获的exon区域，而该软件则进行了延伸，将捕获区域划分为exon和非exon区域两部分，在校正测序深度的分布时对这两部分区域分别分别进行处理，对应的文章发表在Nucleic Acids Research上，链接如下

https://academic.oup.com/nar/article/44/20/e154/2607979

该软件的源代码保存在sourceforge上，链接如下

https://sourceforge.net/projects/excavator2tool/

excavator2在计算测序深度时将reads分为了以下两个部分

1. in-target reads

2. off-target reads

in-target表示的是位于exon上的序列，off-target表示的是位于基因间区或者内含子区的序列，同样采用了滑动窗口的方式来统计每个区域的测序深度，只不过稍作变化，全称如下

mean windows read count

简称WMRC, 计算公式如下