卡方检验在关联分析中的应用

欢迎关注”生信修炼手册”!

case/control的关联分析，本质是寻找在两组间基因型分布有差异的SNP位点，这些位点就是候选的关联信号，常用的分析方法有以下几种

1. 卡方检验

2. 费舍尔精确检验

3. 逻辑回归

卡方检验是一种用途广泛的假设检验，属于非参数的检验一种，适合针对分类变量的分析。从形式上看，数据是由行和列对应的两个分类变量构成的表格，示意如下

对于case/control的关联分析，我们有两个分类变量，第一个就是样本的分组， 有case和control两组；第二个是Allel或者基因型的类别，对于Allele而言有两种，major和minor allele。对于基因型而言， 在上图中有AA, Aa, aa3种，当然在实际分析中，还会考虑遗传模型进一步对基因型的类别进行划分，常用的遗传模型有以下几种

1. domanant model, 显性遗传模型，只要有突变位点就会致病，所以杂合突变和纯合突变归位一类，基因型就划分为两类，第一类为AA和Aa, 第二类为aa

2. recessive model, 隐性模型， 只有纯合突变