这些常见的生物学名词，你知道吗

生信分析（Bioinformatics Analysis）是一门交叉学科，它结合了生物学、计算机科学、信息工程和数学统计学，用于理解生物数据。以下是一些在生信分析过程遇到的非常重要的专有名词

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CTCF：脊椎动物体内目前已知的最主要的绝缘子结合蛋白，其可以阻断增强子对启动子的激活，抑制基因的表达，也可以作为“屏障”阻止异染色质的扩散。(CCCTC-binding factor)作为关键的染色质高级结构架构蛋白,对三维基因组结构的形成起到了重要作用

DBS: 双碱基替换（Double Base Substitution）的变异，这种变异涉及DNA序列中两个相邻核苷酸的同时替换

Indel: Insertion and Deletion，InDel），是指在基因组序列中发生的小片段的插入或缺失，其长度在1-50bp 之间。

Haplotypes：单倍型是指在同一染色体上发现的等位基因或一组单核苷酸多态性( SNPs )的组合。Systematic studies of common genetic variants are facilitated by the fact that individuals who carry a particular SNP allele at one site often predictably carry specific alleles at other nearby variant sites. This correlation is known as linkage disequilibrium (LD); a particular combination of alleles along a chromosome is termed a haplotype. //    Haplotypes can refer to the combinations of alleles or a group of single nucleotide polymorphisms (SNPs) found on the same chromosome [1]. 个体基因组中两种单倍型的差异主要是由杂合的单核苷酸多态性( SNPs )引起的

heterochromatin异染色质：chromatin can be subdivided into two major regions: (1) heterochromatin, which is highly condensed, late to replicate, and primarily contains inactive genes; and (2) euchromatin, which is relatively open and contains most of the active genes.

RRBS：简化甲基化测序(Reduced Representation Bisulfite Sequencing，RRBS) 是利用限制性内切酶对基因组进行酶切，富集启动子及CpG岛等重要的表观调控区域并进行重亚硫酸盐测序。该技术显著提高了高CpG区域的测序深度，在CpG岛、启动子区域和增强子元件区域可以获得高精度的分辨率，是一种准确、高效、经济的DNA甲基化研究方法，在大规模临床样本的研究中具有广泛的应用前景。

SV: structural variation 结构变异

SNP：single nucleotide polymorphisms单核苷酸多态性. 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多样性，其数量很多，多态性丰富。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式（替换（转换或颠换）、插入或缺失）,但实际上发生的只有两种，即转换和颠换,二者之比为2 :1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。A single-nucleotide polymorphism, often abbreviated to SNP, is a substitution of a single nucleotide that occurs at a specific position in the genome, where each variation is present to some appreciable degree within a population (e.g. > 1%).

SNV：SNV（single nucleotide variants，单核苷酸位点变异）is a variation in a single nucleotide without any limitations of frequency and may arise in somatic cells. A somatic single-nucleotide variation.(e.g., caused by cancer) may also be called a single-nucleotide alteration.

WGBS:（Whole-genome bisulfite sequencing）全基因组甲基化测序

WGD：全基因组加倍whole-genome doubling (WGD)：WGD is when the entire chromosomal content of a cell is duplicated7 from a diploid to a tetraploid state

Androgen Receptor（AR）：雄激素受体，

Estrogen Receptor Alpha（ESR）：雌激素受体α

CNV：copy number variation 基因拷贝数变异

DEGs：differently expressed genes 差异表达基因

CHIP-seq：Chromatin Immunoprecipitation染色质免疫共沉淀测序

ICB：免疫检查点阻断

IC：immune checkpoints免疫检查点

NGS：Next-generation Sequencing 二代测序

WGS： Whole Genome Sequencing 全基因组测序

GATK：基因分析工具包Genome Analysis Toolkit ()

LD ：linkage disequilibrium 连锁不平衡

TFs: transcription factors 转录因子

TSS：transcription start sites 转录起始位点

immunohistochemistry：免疫组织化学（IHC）

TME：tumor microenvironment肿瘤微环境

ATAC-seq全称Assay for Transposase Accessible Chromatin with high-throughput sequencing，即利用转座酶研究染色质可进入性的高通量测序技术

MAF：最小等位基因频率Minor Allele Frequency。最小等位基因频率通常是指在给定人群中的不常见的等位基因发生频率，例如TT，TC，CC三个基因型，在人群中C的频率=0.36，T的频率=0.64，则等位基因C就为最小等位基因频率，MAF=0.36。MAF的作用：Hapmap计划将MAF>0.05的SNPs作为首要研究目标，MAF广泛应用于复杂疾病的全基因组关联研究。在关联研究中，较小的MAF将会使统计效能降低，从而造成假阴性的结果。为了研究人群中罕见突变与疾病的关联，通常通过加大样本量的方法来弥补MAF降低所带来的统计效能的损失。在研究中，这一突变位点往往属于同一基因或同一通路上一组罕见突变中的一个

MEI：可移动元件插入（Mobile Element Insertion，MEI）

MRD :minimal residual disease 微小残留病；微小残留病灶

S/N：信噪比 signal to noise

pCR： 病理完全缓解（pathological complete response）率，这是一个在肿瘤治疗中常用的指标，尤其是在免疫治疗和新辅助治疗领域。pCR指的是在对肿瘤标本进行彻底评估后，未发现任何存活的肿瘤细胞。这个指标通常用于评估治疗效果，尤其是在新辅助治疗（即治疗前进行的治疗，旨在缩小肿瘤体积，提高手术切除率）中。

LCC—left 左结肠、RCC右结肠、CRC结直肠癌

Esophageal cancer：squamous cell carcinoma (ESCC) and adenocarcinoma (EAC) #食管癌：：鳞状细胞癌 (ESCC) 和腺癌 (EAC)

总生存（Overall survival，OS）：从随机化开始至（因任何原因）死亡的时间

客观缓解率（ Objective Response Rate，ORR）

无进展生存期（progression-free survival，PFS）：从随机化开始到肿瘤发生（任何方面）进展或（因任何原因）死亡之间的时间

疾病进展时间（time to progress，TTP）

无病生存期（Disease-free  survival，DFS）：从随机化开始至疾病复发或（因任何原因）死亡之间的时间

治疗失败时间（time to treatment failure，TTF）

β值：每个探针的甲基化水平被测量为β值从0到1不等，β值被计算为甲基化信号与甲基化和非甲基化信号之和的比值。

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