生物信息学名词解释 | K-mer （长度为k的短序列）

最新推荐文章于 2025-03-06 10:23:58 发布

name_qgy

最新推荐文章于 2025-03-06 10:23:58 发布

阅读量2.5w

点赞数 31

分类专栏：生物信息文章标签：生物信息学

本文链接：https://blog.csdn.net/qq_50637636/article/details/122175226

版权

K-mer是指长度为k的DNA片段，常用于基因组组装。它们在不同reads间存在重叠，k值选择影响Contig组装效果。K-mer直方图用于识别测序错误、杂合等位基因和重复序列，同时帮助估计基因组大小和杂合度。

摘要生成于 C知道，由 DeepSeek-R1 满血版支持，前往体验 >

何谓K-mer

所谓Kmer，即为一段长度为k的DNA片段，是由测序reads剪切一部分得到的。k为一个奇数，k=几，就为几mer。

比如：我的测序reads长度为100bp，我将这100bp打断成17bp的短片段，打断后的17bp段片段就叫17mer，可以获得（100-17+1）条k-mer序列。

Table1 k-mers for GTAGAGCTGT.

k	k-mers
1	G,T,A,G,A,G,C,T,G,T
3	GTA,TAG,AGA,GAG,AGC,GCT,CTG,TGT
5	GTAGA,TAGAG,AGAGC,GAGCT,AGCTG,GCTGT
7	GTAGAGC,TAGAGCT,AGAGCTG,GAGCTGT
9	GTAGAGCTG,TAGAGCTGT

不同reads间的重叠长度不均匀，而相邻k-mers有且仅有一个碱基差异。

K-mer的作用

利用k-mer拼接出Contig。

Contig的长度与k值的大小密切相关。k值越大，k-mers能跨过更多长度较短的重复序列，有利于Contig的组装，何事都有两面，k值越大，得到的k-mers的数量会越少，k-mers彼此相连，建立感情的机会就越少，反而不利于Contig的组装。在实际的分析中，需要根据物种基因组特征、测序数据的大小等等因素综合考虑，反复尝试。

Figure1 General workflow of the de novo assembly of a whole genome.

在这里插入图片描述
上图展示的是全基因组de nove组装的流程。

识别测序错误、杂合等位基因和重复序列的reads。

Figure2 K-mer histogram.
在这里插入图片描述

上图称为K-mer直方图，横轴是指K-mer深度，D(k)；纵轴是指D(k)的频率，f(D(k))。怎么来理解这张图呢？

举个例子，一组K-mers由K={ATT,ATA,GTG,GCA,GCA,CAT,CAT,TAT,TAT,TAT,TAT}组成，f(D(k))的计算为：f(1)=3 {ATT,ATA,GTG}, f(2)=4 {GCA,GCA}和{CAT,CAT} , f(3)=0, f(4)=4 {TAT,TAT,TAT,TAT}。

在测序深度足够的情况下，理想的K-mer直方图呈现正态分布（蓝色曲线）。存在测序错误的reads，在直方图中呈指数递减的曲线（红色曲线）。杂合等位基因产生的小峰出现在主峰下方（黄色曲线）。由于重复结构(repetitive structures)和拷贝获得区域(copy-gained regions )的存在，会在主峰的右侧出现小峰（绿色、紫色曲线）。