MR|孟德尔随机化常用的GWAS数据库

当我们明确了研究假设、制定完孟德尔随机化（MR）分析计划后，就要开始进行数据分析。众所周知，MR分析依赖于GWAS数据，GWAS数据包括两种：（1）单个队列的GWAS结果；（2）多个队列GWAS的meta分析。因此，今天将简单介绍几个常用的GWAS数据的数据库。

GWAS Catalog数据库：https://www.ebi.ac.uk/gwas/

GWAS Catalog（全称：Genome-Wide Association Study Catalog）是一个存储基因组范围关联研究（GWAS）结果的数据库。收集、整理和提供了各种研究中发现的基因-表型关联数据。其是EMBL-EBI旗下的一个数据库，收录了比较全的公开发表的GWAS分析结果。

该数据库提供了以下信息：关联的基因和基因变异、关联疾病或表型特征、关联研究的文献引用和出版物关联的遗传变异的基因组位置、关联效应大小和统计学显著性。

常用的有以下3个模块：

1. Search

可以根据以下多种条件进行检索

发表论文

遗传位点

表型，性状

基因

染色体上某个区域

2. Diagram：以疾病为单位进行检索，查看每种疾病所有相关SNP位点的结果，结果展示了所有关联的SNP位点在染色体上的分布

3. 下载：下载关联分析的结果，提供了多种格式的结果供下载

GWAS ATLAS数据库 ：https://ngdc.cncb.ac.cn/gwas/

GWAS ATLAS数据库收录了来自4756个人类不同表型的GWAS结果，并进行了不同表型间的遗传相关性分析，对应的文献发表在nature genetics上，链接如下：https://www.nature.com/articles/s41588-019-0481-0

该数据库不仅仅是一个gwas结果存储的数据库，对于收录的原始gwas结果，进行了深入挖掘，提供了risk loci, LDSC, MAGMA基因集关联分析，多种表型间的遗传相关性分析等结果。

GWAS Central：https://www.gwascentral.org/

GWAS Central也是一个专注于人类GWAS研究的数据收集网站，最新版于2023年发表在Nucleic Acids Research期刊上。

数据方面，目前已经收集了5000多份公开的研究数据，1700多种表型。

功能方面：支持基因、表型、变异位点等查询，提供所有GWAS研究的全基因组显著关联位点交互式核型浏览图，支持GWAS数据上传等等。

AraGWAS Catalog：https://aragwas.1001genomes.org/#/

AraGWAS Catalog是一个专注于拟南芥GWAS研究的数据收集网站，并于2020年发表在Nucleic Acids Research期刊上。

数据方面，提供可浏览可下载的GWAS研究数据，表型注释结果，包括462份公开的研究数据，462种表型数据，共涉及44680个显著关联位点。

功能方面：支持基因、变异位点等查询、提供所有GWAS研究的全基因组显著关联位点可视化热图等等。

FinnGen 项目：https://www.finngen.fi/en/access_results

FinnGen 项目（芬兰数据库）是一个大型的遗传学研究计划，旨在探索芬兰人群的基因组信息与健康特征之间的关系。该项目的目标是通过收集芬兰人群的遗传、临床和健康数据，为疾病研究、药物开发和个性化医疗提供更深入的理解。

FinnGen 项目的一些主要特点包括：

（1）数据来源：项目利用了来自多个芬兰医疗机构和研究机构的临床和基因组数据，涵盖了大量的个体信息。

（2）目标疾病：FinnGen 旨在研究多种不同疾病，包括心血管疾病、糖尿病、神经系统疾病等。

（3）遗传变异：项目关注寻找与疾病风险相关的遗传变异，以及这些变异在芬兰人群中的分布情况。

（4）数据共享：FinnGen 项目致力于开放数据共享，以促进全球研究人员之间的合作和知识共享。

UK Biobank:https://www.ukbiobank.ac.uk/

英国生物银行（UK Biobank，简称UKB）作为目前世界上最为知名和开放的生物银行，自2006年建立以来已收集了英国各地50万名参与者的血液、尿液和唾液样本，以及完善的人口学、社会经济、生活方式和健康信息。据2022年6月22日召开的UKB年会上公布的最新信息，使用UKB数据的中国研究者数量已位居全球第三，仅次于英国和美国的研究人员数量。

UKB数据库样本量超大、变量丰富、数据质量高，有望成为遗传社会科学研究的一座待挖掘“宝藏“。

PGC数据库：https://pgc.unc.edu/

自2007年以来，PGC一直致力于揭示遗传学在精神疾病中的作用。PGC 的研究总体上揭示了精神疾病的遗传结构，并证明了全基因组关联方法对特定疾病（如精神分裂症和双相情感障碍）的可行性。该联盟还确定了 108 个与精神分裂症始终相关的基因位点。