DNA测序也有批次效应？

对于测序结果而言，基因型分型数据结果一般而言是最为稳定的内容。从原理上说，一个个体的胚系基因型在出生以来就应该是确定的（免疫细胞除外），因此如果测序是针对DNA的，那么结果一般是确定的。但是事实上，在变异检测方面，不同测序中心、不同年份的数据间确实是存在批次效应的。这种批次效应最直接的体现，就是对结果进行PCA分析时，同一人群中抽样子集存在明显的分离情况。（文献参考：Identifying and mitigating batch effects in whole genome sequencing data 中详细内容）

虽然导致变异检测出现批次效应的根本原因尚不明确，但是其直接原因，其实是变异检测过程中存在的错误导致的。目前相对较大型的梯队研究，很难做到 HapMap 或 1000Genome 这种准确性水平——从不同测序分析流程，不同技术手段对大样本量的数据进行分析。因此，在很多情况下，分子遗传学研究人员，不得不与错误突变信息打交道。

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批次效应的影响

DNA变异检测的批次效应，最重要的影响就是 : 大规模梯队分析的统计中，统计效力的下降。当分析选用混合线性模型时尤甚。这是因为，对于基于SNP作为分析输入的情况下，数据集的PCA 结果一般反应样本种族特征（这也是微基因这类提供种族溯源分析的公司的基础原理）。当使用混合线性模型进行关联分析的时候，一般