【记录】PSMC软件分析群体历史有效群体大小步骤

本文详细介绍了使用PSMC软件分析群体历史有效群体大小的步骤,包括文件转换、生成psmc.fa和psmc文件,以及画图。在文件转换时要注意参考基因组与bam文件的一致性,以及samtool命令的正确使用。在画图阶段,提到了突变率和世代间隔的设置,并讨论了不同物种和同一物种多个样本的PSMC推算。同时,文章指出了一些可能遇到的坑,如perl库更新、参数设置等,并提供了解决方案。
摘要由CSDN通过智能技术生成

更新于2021年8月23日
现在出现了更好的算法,能用多个样本估计一个群体的历史群体大小:MSMC详情可见此链接

@PSMC软件分析群体历史有效群体大小流程
首先是软件下载,需要用到PSMC和samtool
PSMC下载地址

1、文件转换

基因组文件格式为.bam,callsnp之后,再转换为.fq.gz格式,关于callSNP博客写的比较明确,我们在此只展示bwt之后已经生成bam的代码
在软件readme中有代码:

samtools mpileup -C50 -uf ref.fa aln.bam | bcftools view -c  \
      | vcfutils.pl vcf2fq -d 10 -D 100 | gzip > diploid.fq.gz

这段代码重点需要注意两个问题,第一个是参考基因组ref.fa文件一定要用生成bam的参考文件,否则很可能在psmc.fa中跑出空文档
第二个可能是由于samtool版本的改变,bcftools view -c需要改成bcftools call -c才能运行成功。
运行代码

samtools mpileup -C50 -uf pig.fa sample.recal.bam | bcftools call -c | vcfutils.pl vcf2fq -d 10 -D 100 | gzip > sample.fq.gz

2、生成psmc.fa和psmc文件

这一步在README中也有

 utils/fq2psmcfa -q20 diploid.fq.gz > diploid.psmcfa
 psmc -N25 
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