针对现在已有的rs号,想查看这些点在全外数据中是否被测到。因为目前只是有rs号,所以首先需要得到这些rs号所在的位置,然后去bam文件查看是否测到。
1,拿到rs号去进行annovar注释,得到rsid.hg19_multianno.txt。
/media/gsadmin/vd2/tmp/software/annovar/convert2annovar.pl -format rsid rsid.txt -dbsnpfile /media/gsadmin/vd2/tmp/database/humandb/hg19_snp138.txt > output.avinput
/media/gsadmin/vd2/tmp/software/annovar/table_annovar.pl output.avinput /media/gsadmin/vd2/tmp/database/humandb/ -buildver hg19 -out rsid -remove -protocol refGene,cytoBand,avsnp150 -operation g,r,f -nastring . -thread 10 -otherinfo
rm output.avinput
2.使用samtools view查看BAM文件
samtools view in.bam
(1)了解bam文件的格式
(2) 提取注释得到的数据前三列,按照chr:start-end格式准备