对annovar注释的总结

新的一年到了,到了该更新数据库的时候了,首先就从常用的annovar软件以及所使用的数据库开始更新吧。

1.下载最新版的annovar软件,annovar.latest版本,需要一个edu的邮箱。

2.下载注释所用的数据库,官网上太多,可以根据需要自行下载,比如下载hg19版本的, clinvar数据库更新到20190305版本了,但是NCBI数据库已经更新到20191223了,可以自己下载后转化为annovar可用的格式。

$ annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar refGene humandb/

$ annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar refGeneWithVer humandb/  #下载加withVer版本的参考基因文件可以在注释时转录本带上相对应的版本号.1

$ annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb cytoBand humandb/

$ annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar exac03 humandb/ 

$ annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar avsnp147 humandb/ 

$ annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annov
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annovar是一种常用的基因组注释工具,可以将人类基因组变异数据与已知注释信息比对,从而确定变异的功能影响和可能的疾病关联。annovar注释图像化指的是将annovar注释的结果以图像的形式呈现出来,方便用户快速理解和分析。 首先,在注释结果中可以提取出各类变异的详细信息,如SNV(单核苷酸变异)、InDel(插入缺失)、CNV(拷贝数变异)等,这些信息可以用柱状图或饼图等图像形式展示,直观地显示各类变异的比例和趋势。 其次,annovar注释结果中还包括注释的基因名称、功能类别、基因本体论(GO)和通路分析等。可以使用网络图或热图等方法将这些注释结果进行可视化展示,以便于用户理解和分析。例如,可以使用网络图形式显示基因间的相互关系和连接,帮助用户了解基因之间的功能调控网络;可以采用热图形式展示不同功能类别或通路中基因的表达情况,帮助用户找到与特定变异相关的生物学过程或通路。 此外,annovar还可以根据注释结果提取可能的疾病关联信息,如OMIM(人类遗传疾病目录)号、GWAS(全基因组关联研究)相关性等。这些疾病关联信息可以以雷达图或散点图等形式展示,帮助用户快速发现与人类疾病相关的变异。 综上所述,annovar注释图像化可以通过柱状图、饼图、网络图、热图、雷达图等形式将注释结果可视化展示,帮助用户直观地理解和分析变异对基因功能和疾病关联的影响。这样的图像化呈现方式可以更好地辅助研究人员在大规模基因组数据中找到感兴趣的变异和潜在疾病相关基因,为后续进一步的生物学研究提供有力支持。

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