Germline mutation annovar注释后的结果之后的分析

2020/7/2
遵循GATK的germline mutation 流程，得到vcf文件后，用annovar软件给予注释，使用 table_annovar.pl，得到的输出文件中multianno.txt文件是最终得到的多种突变的注释文件。可以导入Rstuodio进行分析。
读取时，分隔符为 \t 。
我的是全基因组测序，读入R后有65列，其中：
Chr 是所在染色体；

Start和End 是开始和结束位置；

Ref 是在参考基因组中的序列；

Alt 是样本中的序列；

Func.refGene 是变异所在区域的注释，可以是（exonic，intergenic，intronic，upstream，downstream，splicing，UTR5，UTR3，ncRNA_exonic，ncRNA_intronic，ncRNA_UTR3，ncRNA_UTR5，ncRNA _splicing）；

Gene.refGene 列出所在的转录本，如果前面是在intergenic，那么这里列出的是两边的转录本；

GeneDetail.refGene 表示UTR、splicing、ncRNA_splicing 或 intergenic 区域的变异情况。当 Func 列的值为exonic、intronic、ncRNA_exonic、ncRNA_intronic、ncRNA_UTR3、ncRNA_UTR5 时，该列为空；当Func列为upstream、downstream时，该列值为dist=1，代表离上下游转录本的距离；当 Func 列的值为 intergenic 时，该列格式为dist=1;dist=2，表示该变异位点距离两侧基因的距离，也可能其中一个为NONE；当Func列为UTR3或UTR5时，表示突变造成的影响，该列值可以有多个，类似于 NM_002794:c.*2108G>A，表示该突变造成转录本NM_002794的cDNA下游2108个碱基处，由G突变为A；

ExonicFunc.refGene 表示外显子区的 SNV or InDel 变异类型（SNV 的变异类型包括 synonymous_SNV, missense_SNV, stopgain_SNV, stopgloss_SNV 和 unknown；Indel 的变异类型包括 frameshift insertion, frameshift deletion, stopgain, stoploss, nonframeshift insertion, nonframeshift deletion 和 unknown）；

AAChange.refGene 表示氨基酸的改变，只有当Func列为 exonic 或 exonic;splicing 时，该列才有结果。形式如：KDM4A:NM_014663:exon19:c.G2674C:p.A892P ，KDM4A表示突变所在基因名称，NM_014663 表示所在的转录本，exon19表示在第19个外显子上，c.G2674C:2674p.A892P 代表2674位由G变为C，氨基酸由A变为P；c.1240_1241insAGG 表示该变异引起 cDNA 在第 1240 和 1241 位之间插入 AGG，p.G414delinsEG 表示该变异引起蛋白序列在第 414 位上的氨基酸由 Gly 变为 Gly-Glu；c.160_162del:p.54_54del，表示该变异引起 cDNA 的第 160 到 162 位发生删除，p.54_54del 表示该变异引起蛋白序列在第 54 位上的氨基酸删除）

cytoBand 表示该突变所处的染色体区段；

ExAC_ALL ExAC_AFR ExAC_AMR ExAC_EAS ExAC_FIN ExAC_NFE ExAC_OTH ExAC_SAS 这些是突变在exac数据库中的频率；

出了点问题，卡住了，随项目进展更新。