长读测序系列文章-1
- 标题(英文): PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions
- 标题(中文): PrecisionFDA真相挑战第二版:利用短读长和长读长在难比对区域进行变异检测
- 发表期刊: Cell Genomics
- 作者单位: 美国国家标准与技术研究院材料测量实验室、美国食品药品管理局、Sentieon 公司、谷歌公司等
- 发表年份: 2022
- 文章地址: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100129
PrecisionFDA 始于 2015 年,旨在支持美国食品药品管理局 (FDA) 在基因组学方面的监管标准制定,此后扩展到支持所有组学领域。precisionFDA挑战框架是该平台最具对外特征的功能之一。该框架在面向公众的环境中举办生物数据挑战,并提供用于测试和验证的可用资源。
第一届瓶中基因组(GIAB)-precisionFDA 真相挑战于 2016 年举办,项目要求参与者从两个 GIAB 样本的短读长数据中进行小型变异检测。HG001 样本(也作 NA1