靶向RNA-seq全面解决方案和加速分析，只看这篇就够了！

背景

RNA-seq，即通过高通量测序技术进行的转录组测序分析技术。最初作为研究mRNA，small RNA，non-coding RNA 等表达水平、表达差异基因的应用，在过去的十几年内迅速发展。而今， RNA-seq 在转录本变异、基因融合、可变剪切检测等场景均有大规模的应用。靶向 RNA-seq 则是对特定的转录本进行重点分析，与标准RNA-seq 类似，靶向富集方法可用于评估基因表达、 RNA 种类分析，以及基因融合和突变检测，但相比标准RNA-seq，具有高灵敏度、宽动态范围、低成本与高通量等优势。
STAR 作为一款经典的比对软件，在科研与临床 RNA 测序数据分析中有着广泛的应用。相较于同样经典的 Tophat2 与 HISAT2，STAR 拥有更高的 unique mapping 比例，且对 more soft-clipped 和错配碱基比对有较高的容忍度，适用于更加复杂的分析需求。因此 STAR 成为 ENCODE 计划的御用比对软件。为了克服 STAR 运行耗时较长的弊端，Sentieon开发了对应的加速模块 Sentieon-STAR，以期缩短软件的运行时间。纳昂达利用开发的多款靶向捕获 panel 的靶向 RNA-seq 数据，对 Sentieon-STAR 相比开源 STAR 在 RNA 变异检测、基因表达定量、可变剪切检测和融合基因检测多个方面的表现进行了评估。

转录本变异检测是指通过比较样本 RNA 序列和参考基因组对应序列，来寻找单碱基多态性和小片段的插入缺失，其结果大多用于致病位点的判断或性状相关的研究。
融合基因是指两个或多个基因首尾相连，置于同一套调控序列控制之下构成的嵌合基因，其表达产物为融合蛋白。融合基因的检测在某些癌症中成为了重要的检测指标。
可变剪接，或称选择性剪接，即主要基因或者 mRNA 前体转录所产生的 RNA 的外显子以多种方式通过 RNA 剪接进行重连，由此产生的不同的mRNA可能被翻译成不同的蛋白质异构体，多数情况下这些异构体的结构与功能均有差异。可变剪接可用于研究同基因的不同转录本表达差异对性状的影响。

分析流程