GATK Somatic 流程学习1

最新推荐文章于 2023-04-11 13:50:17 发布
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分类专栏： 生物信息学
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1. 主要是参考链接https://software.broadinstitute.org/gatk/documentation/article?id=9183#1 的步骤，阅读了解相应的介绍

2. https://console.cloud.google.com/storage/browser/gatk-best-practices/somatic-b37/?project=broad-dsde-outreach 

https://console.cloud.google.com/storage/browser/gatk-best-practices/somatic-hg38?project=broad-dsde-outreach

以上两个链接里面有整理好的Mutect2所需的文件（包括 38版本的PON 参考文件，最后的功能注释相关配置文件等），根据需要进行下载即可。

 

细雨春风
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专栏目录
05GATK流程和找变异
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05GATK流程和找变异 GATK 集合了一套功能全面的高通量测序数据基因组分析工具包，算是业界的权威，更新的速度非常快。需要注意的是，不同版本的 GATK 在工具应用上会有些许不同。这里我们使用是最新版本 GATK 4.1.4.1（截止2019年12月31日）。 数据准备 前面我们提到了，走GATK流程需要到官网下载很多数据库文件，比如下面这些： dbsnp_146.hg38.vcf.gz dbsnp_146.hg38.vcf.gz.tbi Mills_and_1000G_gold_standard.
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GATK流程
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GATK使用方法详细介绍
07-31
GATK软件使用方法详细描述，好的资源不容错过！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！
满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indels+CNV+SV（上）
SliverWorkspace
07-31 3334
卫计委在2017年，2019年，2020年（还没有答案）提供标准数据用于肿瘤生信分析的室间质评。这样预知结果的数据自然是不能放过了，本文尝试参考GATK Best Practice：Somatic SNVs + Indels ，Cnvkit，Manta的pipeline来完成满分流程分析，也可以使用标准数据反向判断GATK Mutect2的实际准确度,算法优劣。 注：本文仅用于学习，距离真正的临床应用还有相当大距离，欢迎大佬批评指正 **1. 分析流程概览如下： 2. 本文用到的分析系统及分析流程文件
atlas_gatk4:在Atlas HPC上测试gatk4模块
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Atlas HPC上的GATK4模块 在Atlas HPC上测试gatk4模块 示例数据集 重用GATK nextflow管道中的数据集（ ） wget https://iastate.box.com/shared/static/wt85l6s4nw4kycm2bo0gpgjq752osatu.gz tar -xf wt85l6s4nw4...
gatk-sv
03-19
或 （请注意，此平台尚不支持预配置的GATK-SV工作流程） 推荐： 。由于许可限制，我们无法为此算法提供公共docker映像或参考面板VCF。 推荐：用于与专用Cromwell服务器进行交互的 。 推荐：用于验证WDL / json文件的...
gatk:GATK版本4及更高版本的官方代码存储库
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悟道西方
06-23 1655
前文回顾1. GATK官方教程 / 概述及工作前的布置2. GATK教程 / 体细胞短变异检测 (SNV+InDel)流程概览Data pre-processing for variant discovery目的 这是第一阶段的工作，必须在所有变异发现之前进行。它涉及对原始序列数据(以FASTQ或uBAM格式提供)进行预处理，以产生可供分析的BAM文件。 这涉及到对参...
GATK官方教程 / 概述及工作前的布置
悟道西方
06-20 3937
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zbandzsxj的博客
08-01 2986
下载GATK中存储的snp vcf文件 写这篇文章的目的是为了以后不迷路，哈哈。我可以花了很长时间二次查找。 GATK是我们在找somatic snp时经常会用到的工具，它可以对可能存在小插入或者缺失的位点进行重新排列和校准! GATK里存储了很多版本的vcf文件 以下载hg38版本为例 网址为ftp://ftp.broadinstitute.org/bundle/hg38/ 我们可以在服务器上直接下载 wget -b -c ftp://gsapubftp-anonymous@ftp.broadinsti
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tangerine1222的博客
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Mutect2​案例 / 有或没有正常样本配对的肿瘤体细胞变异检测结果对比
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06-26 3651
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今天梳理一下最最最最（最X100）常用的mutect2体细胞变异分析流程。主要用来分析肿瘤配对样本，寻找体细胞突变比如SNV和INDEL。官网上已经有了详细的英文版教程。 软件版本：GATK4.1.1.0 官网教程：https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035894731-Somatic-short-variant-discovery-SNVs-Indels- 看下分析的流程图，然后我们从bam文件出发分步讲解： 现..
GATK变异检测
weixin_45606903的博客
08-13 8931
变异检测 GATK 变异检测 简述：GATK(全称The Genome Analysis Toolkit) ,是基于二代测序的分析软件，主要功能是寻找变异位点。 数据类型：Illumina数据 软件版本：Gatk 4.1.8.1、fastp 0.20.0、bwa 0.7.17、samtools 1.9 测试数据： $ ref = /home/jingke.meng/database/hg19_BWA /hg19.fa $ fq1 = /home/jingke.meng/GATK_passway/Illu
GATK & GATK best practices notes
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10-18 995
Usage 0. Pipeline Index Variant Discovery Germline Somatic Data pre-processing Single-sample Single-sample Short variants: SNPs and Indels Single-sample & Joint Calling Tumor-Normal & Tumor-Only Copy Number Variants (CNVs) Multisample T
gatk mutect2 检测流程
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08-25
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