05GATK流程和找变异

最新推荐文章于 2024-03-11 23:10:19 发布

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本文介绍了使用GATK进行基因组分析的流程，包括数据准备、标记或去除重复序列、碱基质量重校正BQSR、单样本找Germline SNPS和INDELs，以及使用Mutect找Somatic mutations。通过详细的步骤和代码示例，展示了如何处理高通量测序数据，以识别遗传和体细胞变异。

摘要由CSDN通过智能技术生成

05GATK流程和找变异

GATK 集合了一套功能全面的高通量测序数据基因组分析工具包，算是业界的权威，更新的速度非常快。需要注意的是，不同版本的 GATK 在工具应用上会有些许不同。这里我们使用是最新版本 GATK 4.1.4.1（截止2019年12月31日）。

数据准备

前面我们提到了，走GATK流程需要到官网下载很多数据库文件，比如下面这些：

dbsnp_146.hg38.vcf.gz 
dbsnp_146.hg38.vcf.gz.tbi 
Mills_and_1000G_gold_standard.indels.hg38.vcf.gz 
Mills_and_1000G_gold_standard.indels.hg38.vcf.gz.tbi 
Homo_sapiens_assembly38.fasta
Homo_sapiens_assembly38.fasta.gz 
Homo_sapiens_assembly38.fasta.fai 
Homo_sapiens_assembly38.dict 
1000G_phase1.snps.high_confidence.hg38.vcf.gz 
1000G_phase1.snps.high_confidence.hg38.vcf.gz.tbi

有了这些数据之后，我们就可以开始 GATK 的最佳实践流程了ÿ

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