eQTL是什么？

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分类专栏：生信数据学习资源文献需求文章标签：生物信息 r语言

于 2023-05-20 10:47:27 首次发布

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GWAS是一种通过比较基因型与表型的统计关联来识别疾病相关基因的方法。eQTL分析关注染色体上的区域如何影响mRNA和蛋白质表达，通过线性回归分析DNA变异与基因表达之间的关系。eQTL分为顺式和反式，帮助理解基因突变如何调控基因表达，从而揭示复杂性状的调控机制。

摘要由CSDN通过智能技术生成

全基因组关联分析（GWAS）
定义：对于多个个体在全基因组范围的遗传变异多态性（SNP）进行检测，获得基因型，将基因型与表型进行统计学分析，根据显著性等关系筛选出最有可能影响该性状的遗传变异，目的是通过这种方法找出与变异相关的基因。

Expression Quantitative Trait Loci(eQTL) analysis
表达数量性状位点，它指的是染色体上一些能特定调控mRNA和蛋白表达水平的区域，其mRNA/蛋白质的表达水平量与数量性状成比例关系。eQTL analysis是将基因表达水平的变化和基因型连接起来，研究遗传突变与基因表达的相关性。

eQTL分析的本质是以全部的DNA变异位点为自变量，轮流以每种mRNA表达量为因变量，用大量的个体数据做样本进行线性回归，得到每一个SNP位点和每一个mRNA表达量间的关系。

eQTL可以分为顺式和反式两种：
在这里插入图片描述

eQTL的全称是expression quantitative trait Loci，译为表达数量性状基因座。eQTL分析本质是在经典的连锁分析（基于家系群体）或全基因组关联分析（基于自然群体）中，使用基因表达信息（通常使用转录组检测的RNA表达丰度）作为表型，开展基因表达量与基因型间的相关性分析。通过eQTL分析，我们可以解析基因（DNA）突变对基因表达的调控关系，进而进一步从基因突变→基因表达→性状变化的角度解析复杂性状的调控机制。