这篇基于生物信息学方法的轻链淀粉样变性候选基因和治疗剂的鉴定的3分+论文套路值得一看

今天和大家分享的是2020年2月发表在Pharmacogenomics and Personalized Medicine（IF=3.264）上的一篇文章：“Identifification of Candidate Genes and Therapeutic Agents for Light Chain Amyloidosis Based on Bioinformatics Approach”，作者利用GEO数据集，鉴定淀粉样轻链淀粉样变的DEGs，然后功能注释，又通过构建DEGs的PPI网络以及模块化分析，筛选出关键候选基因，鉴定得到小分子药物治疗剂。

 

Identifification of Candidate Genes and Therapeutic Agents for Light Chain Amyloidosis Based on Bioinformatics Approach

 

 

基于生物信息学方法的轻链淀粉样变性候选基因和治疗剂的鉴定

 

一、研究背景

淀粉样轻链（AL）淀粉样变是危及生命的蛋白质沉积病，是最常见的全身性淀粉样变。病理上，其变性特点是单克隆轻链在多个器官中积累为淀粉样纤维；临床上，症状早期难以发现，一旦变得明显，则内脏损伤不可逆转。因此，早期诊断和靶向治疗对此类癌症患者必不可少且能获得良好的预后。然而，临床上对该疾病的早期检查难度大，并且对AL淀粉样变性的分子发生机制与进展尚不清楚，相关深入研究过少。

二、研究思路

三、结果解析

1.AL淀粉样变性与对照组的DEGs

       作者在AL淀粉样变性组与正常对照组之间共鉴定出1464个基因为差异表达基因，包括727个上调基因和737个下调基因。根据聚类分析结果，将DEGs分为2个聚类，同时，正常和AL淀粉样变性标本也分为两组。

 

图1 DEGs的热图和聚类分析（红色：高表达水平；蓝色：低表达水平）

 

2.DEGs基因富集及路径分析

为了探讨DEGs的具体功能模式，作者通过DAVID对其进行GO、KEGG富集分析(p < 0.05，logFC>1为cutoff)。

GO分析表明：

　　①上调的DEGs富集于poly（A）结合、核糖体结构组成和未折叠蛋白结合的分子功能，主要为rRNA处理、线粒体翻译延长和终止的生物过程；

　　②下调的DEGs富集于RAGE受体结合、蛋白结合和受体活性的分子功能，主要为免疫反应、免疫反应调节和白细胞迁移的生物过程。

　　此外，DEGs在核仁、线粒体、质膜和细胞外区明显富集。

　　KEGG分析表明：

　　①前三位上调的DEGs在真核生物核糖体生物发生、代谢途径和核糖体中富集；

       ②下调的DEGs在造血细胞谱系、结核病、金黄色葡萄球菌感染和细胞粘附分子(CAMs)中富集。

 

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