Nanopore base-calling from a perspective of instance segmentation阅读笔记

Nanopore base-calling from a perspective of instance segmentation
思想：将碱基检测任务当做一种多类标签分割任务。

2 方法

流程有两个：
	1. UR-net分割信号和碱基检测；
	2. 后处理，负责合并碱基成完整的read。

后处理

这个简单所以先介绍这个。后处理有两步。首先，接收网络输出的标签，并将连续重复的标签折叠为一个，然后，将标签映射到$A,C,G,T$。
其中网络的输出碱基值值范围有：（$A_1,A_2,C_1,C_2,G_1,G_2,T_1,T_2$）。每个碱基有两个预测值的原因是为了避免在后处理时将例如AAA这一类的预测碱基对进行合并成A。因为原文的后处理过程会将AA，CC，GG，TT等连续重复的碱基进行合并。所以为了避免错误的合并了预测的AA组，作者使用$A_1{A}_2$表示真实的$AA$。

2.1 UR-net

上图就是作者提出的网络结构，其中绿色部分为相比U-net的创新部分：GRU。其分为两点：
1. 在每个Conv-BN-ReLu块后面都跟一个GRU，GRU的输出一个是池化，还有一个就是和后面的CNN进行拼接。
2. 最后的输出加了三个双向GRU，强调关注时序关系。

2.2 训练

Loss函数有两种，第一个是dice loss，第二个是分类熵loss。

dice loss:

形式为两者的交集除以并集，描述两者相似度。

categorical entropy loss：

一个用于多分类的loss。网络输出8类所以是8项的和。

2.3 同聚物重复的处理

上文介绍过了，就是通过$A_1{A}_2$来表示$AA$。

2.4 合并滑窗的碱基为一个read

做法很简单，首先找相邻片段最大重复的，重复度最高的拼一块。其次，如果同一位置上有多个碱基值，找占比最大的作为最终的值。
作者在合并时去掉了每个base-call的头尾，因为两端的信号不完整，所以不用。

实验

3.1.1 数据

这里主要讲数据预处理的过程。原始信号减中位数除以绝对中位差。绝对中位差是原始数据减去中位数后的值，求这些值的中位数，就是绝对中位差。规范数据到[-2,+2]，大于10的值扔掉不要了。

3.1.2 评价标准

1. NED：规范化编辑距离
2. 读取精度RA
3. 拼接后的相等率identity和相对长度relative length

**NED:**不重叠窗口中的base-call和标准（gold nucleotides）之间的编辑距离
**RA：**与reference相等的数量M除以（M+插入I+删除D+不匹配U）

identity和relative length：

后面就没啥了，最后谁能告诉我表格里相对长度的数据为什么是一百多，两个长度相除应该不会差太多吧？怎么就到了一百多了。