参考HGVS来解释突变对于cDNA，RNA及蛋白序列改变的描述

最新推荐文章于 2022-05-18 11:16:01 发布
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分类专栏： bioinformatics
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序列的突变命名使用了较多的特殊字符，因此解读起来需要一定的专业知识积累，具体每一种突变都会有自己特别的表示方式，我们在看不懂的时候，可以去查阅该网站http://varnomen.hgvs.org/ 通过点击某种指定的突变，例如snp，indel，insertion deletion等，而每个符号的含义请见http://varnomen.hgvs.org/recommendations/general/

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vcf2maf
weixin_34112208的博客
05-16 1235
1. install VEP (1) prerequisite su apt-get update apt-get upgrade apt-get install -y perl #perl packages install cpanm DBI cpanm Archive::Zip cpanm DBD::mysql (no DBD:mysql in conda) ...
最新HGVS基因突变命名规则速览
weixin_33894640的博客
03-08 1581
导读：随着二代测序技术临床应用的不断增加，越来越多与癌症发生发展密切相关的突变被鉴定出来。将基因突变的结果更好地转化为实际临床应用，统一而通用的突变命名规则就显得尤为重要。人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则是目前学术界所公认的命名规则。 从不同的维度出发，相同的基因突变可以有多种不同的表现形式，例如，参考序列的不同、表现层次的不同（D...
HGVS的变异格式
kristoff的博客
08-30 1031
转：https://www.cnblogs.com/timeisbiggestboss/p/7988377.html HGVS的变异格式 符号：     1.HGVS的变异格式由两部分组成： 1.1 reference sequence file identi...
HGVS命名规则
dujidan的博客
11-27 2405
HGVS 命名规则 由于文字描述实在是太难有整体概念了，所以我根据HGVS官方网站整理成树状结构，主次关系一目了然，主要内容都涵盖其中了，如果想要具体了解哪项也方便查询。 啥也不说了，直接上图了。 由于图片较大，如果不清晰的话，可以私信我原图。 参考：HGVS官方网址 ...
hgvs:用于解析，格式化，验证，规范化和映射序列变体的Python库。 `pip install hgvs`
05-08
hgvs-根据人类基因组变异学会的建议操作生物序列变异 重要提示： biocommons软件包需要Python 3.6及更高版本。 hgvs软件包提供了一个Python库，可以根据（又名人类基因组变异学会）的建议来解析，格式化，验证，归一化和定位序列变体。 具体来说，hgvs软件包着重于HGVS建议的子集，该建议精确描述了与高通量测序在临床诊断中的应用有关的序列水平变异。 该软件包并未尝试涵盖HGVS建议的全部范围。 请参阅限制的。 信息 最新发布 （点安装） 开发（主分支） 特征 解析基于形式语法。 易于使用的对象模型，表示大多数变体类型（SNV，插入缺失，双亲，反演等）和概念（智能偏移，不确定位置，区间） 变体归一化器，以规范形式重写变体并替换参考序列（如果参考序列和成绩单序列不同） 从内部表示生成HGVS字符串的格式化程序 在基因组，转录本和蛋白质序列之
HGVS基因突变命名规则
小孔乘象的天地
09-05 1129
HGVS基因突变命名规则 人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则是目前学术界所公认的突变命名规则。从不同的维度出发，相同的基因突变可以有多种不同的表现形式，例如，参考序列的不同、表现层次的不同（DNA、RNA或蛋白质水平）都会导致突变的表现方式产生差异。 目前，通用的参考序列主要包括：基因组参考序列（以前缀“g.”表示）、cDNA参考序列（以前缀“c.”表示）、非编码DNA参考序列 （以前缀“n.”表示）、RNA参考序列（以前缀“r.”表示）、蛋白质
数据库Clinvar简介
where is redhat
07-27 5916
Clinvar 数据库变异展示格式： What is ClinVar? ClinVar is a freely accessible, public archive（公共档案馆）of reports of the relationships among human variations and phenotypes, with supporting evidence. ClinVar thu...
草地早熟禾水通道蛋白基因cDNA克隆及序列特征分析
01-01
草地早熟禾水通道蛋白基因cDNA克隆及序列特征分析，陈雅君，王艳彬，利用RT-PCR和RACE技术克隆草地早熟禾水通道蛋白PpTIP2基因，并对其序列特征进行分析，目的是为进一步揭示水通道蛋白在草地早熟禾细胞�
中国荷斯坦奶牛铁蛋白基因3'端cDNA的克隆及序列分析
01-03
中国荷斯坦奶牛铁蛋白基因3'端cDNA的克隆及序列分析，罗佳捷，张彬，本研究旨在克隆和分析中国荷斯坦奶牛铁蛋白（FTH）基因的3'端cDNA及氨基酸序列，为该基因的功能研究和有效利用提供理论依据。运用 cD
人核蛋白P68 cDNA基因克隆及全序列测定 (1993年)
05-12
用末端终止法对此cDNA基因进行了全序列测定。分析结果证明得到的p68 cDNA基因含有2287个核苷酸,具有一个可阅读框架,共编码614个氨基酸。其5′端非编码区含有130个碱基。3′端非编码区含有315个碱基,比已发表的3′端...
Balb/C小鼠金属硫蛋白-1 cDNA的克隆及序列分析 (2001年)
05-10
以RNA一步提取法，采用RT-PCR技术成功地将Balb/C小鼠金属硫蛋白-1 cDNA基因片段克隆于质粒pUC-19上，并对克隆片段cDNA进行核苷酸序列测定．
山羊FGF5基因cDNA分子克隆及序列分析 (2006年)
05-19
采用逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)技术,首次从山羊脑组织总RNA中扩增出成纤 维细胞生长因子5 (FGF5)基因的cDNA编码序列.通过对序列的分析表明,克隆的山羊FGF5 cDNA编码序列与其他动物的序列具有高度的同源性.与...
[原]基因组变异检测概述
weixin_30625691的博客
09-29 1041
考虑到cnblog不适合基因组领域这种类型的文章，进过多番折腾，终于用jekyll+github搭了个独立博客www.huangshujia.me，现在博客已经搬迁！ 首先，在开始之前我觉得有必要稍微科普缓冲一下，以便不使得不熟悉生物信息或基因组的客官们疑惑。O(∩_∩)O！ 1.基因组：每个人都有一个基因组，这里的“基因组”并不只是“基因”的集合，基因是控制性状的遗传单元（什么是...
临床基因组分析相关数据库汇总
悟道西方
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一、人群SNV频率数据库数据库名称网站简介dbSNPhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/dbSNP 包含人类单核苷酸变异、微卫星和小片段插入和缺失，以及常见变...
根据HGVS转换突变位置
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05-18 407
TransVar https://bioinformatics.mdanderson.org/transvar/
makeblastdb及blastn的使用
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qq_35696312的博客
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使用GEO数据库获取感兴趣实验的差异表达基因
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GEO是gene expression omnibus的缩写，我们可以在这个数据库中查看别人的芯片实验的结果，因此我们可以根据自己的实验需求去找相关的实验并找到这些实验中有显著差异表达的基因，具体的步骤如下： 进入GEO Profiles https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geoprofiles并输入感兴趣的实验关键词，这里我对疾病子痫感兴趣，因此我输入了子痫preecl...
qq图
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最近在做关联分析的时候，研究了一下QQ图的绘制方法 QQ图的全称是Quantile-Quantile plot图，主要用于去判断某一系列的值是否符合正态分布，横坐标是理论值，纵坐标是实际值，当纵坐标和横坐标的坐标值相同的时候，红色的线将位于y=x的线上，如果大部分点都在这条红线上，就说明它们是符合正态分布的。 实际值对应的理论值，也就是每一个点的横坐标是通过对所有的点排序，然后去计算它...
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qq_35696312的博客
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gvcf文件与vcf文件都是vcf文件，不同之处在于gvcf文件会记录更多的信息，这里更多的信息指的是未突变的位点的覆盖情况，从下面的图我们可以直观的看出两者的区别 可以看到，gvcf文件也分两种，一种是-erc gvcf ，另一种是 -erc bp_resolution,这两种gvcf文件的区别在于前一种gvcf文件记录非突变位点的时候，以块的形式来记录，而后一种gvcf文件则是对非突变和...
gNDA和cDNA有什么区别？
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因此，gNDA和cDNA的区别在于gNDA是从细胞或组织中提取的全部DNA序列，而cDNA是由已经转录过的RNA反转录合成的DNA，只包含编码基因部分。两者的应用也有所差异，gNDA适用于整体基因组研究，而cDNA适用于基因表达研究...

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