gvcf文件与vcf文件

gvcf文件与vcf文件都是vcf文件，不同之处在于gvcf文件会记录更多的信息，这里更多的信息指的是未突变的位点的覆盖情况，从下面的图我们可以直观的看出两者的区别

可以看到，gvcf文件也分两种，一种是-erc gvcf ，另一种是 -erc bp_resolution,这两种gvcf文件的区别在于前一种gvcf文件记录非突变位点的时候，以块的形式来记录，而后一种gvcf文件则是对非突变和突变位点一视同仁，前一种方式是为了有效的压缩文件的行数和大小，对后续的分析没有影响，因此这里推荐使用前一种gvcf文件。

那么为什么要使用gvcf文件而不是vcf文件呢？这里主要的原因在于多个样本的vcf文件进行合并的时候，需要区分./.和0/0的情况，./.是未检出的基因型，而0/0是未突变的基因型，如果仅使用普通的vcf文件进行合并，那么就无法区分这两种情况，进而对合并结果产生偏差。实际上，我们也可以直接将gvcf文件和vcf文件使用bcftools merge进行merge，但是这样拿到的结果会有偏差，因为vcf文件没有未突变的位点的情况。