VCF 文件 格式 详解

VCF文件主题有两部分组成：
1、注释文件：包括了

##fileformat=VCFv4.1		#文件格式版本
##program=fas2vcf			#文件生成系统
##samples=DUNA3503	#样本个体编号

##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">

2、主体文件：
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT DUNA3503 D

CHROM：染色体位置

POS： 碱基所在的位置

ID： dbSNP里的rs编号

REF和ALT： 变异位点处，参考基因组中的碱基和研究对象对应的碱基

QUAL：质量值，可以理解为所call出来的变异位点的质量值。表 示在该位点存在variant的可能性；该值越高，则variant的可能性越大；
计算方法：① Q=-10*lgP，Q表示质量值；P表示这个位点发生错误的概率。
②Phred值Q = -10 * lg (1-p) ，p为variant存在的概率;
通过计算公式可以看出值为10的表示错误概率为0.1，该位点为variant的概率为90%。
同理，当Q=20时，错误率就控制在了0.01。
FILTER： FILTER一栏就会注释一个PASS，没有进行过任何过滤的话就注释为“.”。
GT： 表示这个样本的基因型，对于一个二倍体生物，GT值表示的是这个样本在这个位点所携带的两个等位基因。0表示跟REF一样；1表示表示跟ALT一样；2表示第二个ALT。当只有一个ALT 等位基因的时候，0/0表示纯和且跟REF一致；0/1表示杂合，两个allele一个是ALT一个是REF；1/1表示纯和且都为ALT