几种国内芯片测序格式和 Illumina HumanHap 位点集格式的对比

上一篇文章因为数据量比较大，所以我在此打算单独开篇展示统计的与 Illumina HumanHap 有关的芯片原始文件转化。国外的5家常见测序公司里只有 23andMe 的V1和V2使用的位点集和 HumanHap 550 有关的（其中V1版本未找到）。数据见如下的图中：

1.国内格式转国外与 HumanHap 相关格式的转化率图（按基因位点位置转化）

2.国内格式转国外与 HumanHap 相关格式的未检出位点数图

3.上述格式跑一些祖源计算器的理想利用率图（这里的原始数据文件第4列都填满了纯合位点，其中“[#ANY]”代表这个系列下的任意一个计算器）

注：图中的 HGDP Map 是斯坦福大学的 HGDP 的 NCBI36（hg18）坐标样本格式，样本人数为1043，且此格式与 Illumina HumanHap 650 格式高度相关。另外，1240K 的科研样本格式正向转化为 Illumina HumanHap 当中小于100万个位点格式的转化率也极高，运行祖源计算器的最大位点利用率也很高，建议将文中第3张图和类 Omni 格式的图对照观看。

几种国内芯片测序格式和 Illumina Omni 位点集格式的对比_风飘零宙的博客-CSDN博客