几种国内芯片测序格式和 Illumina Omni 位点集格式的对比

国外的一些测序公司曾经使用过与 Illumina Omni 有关的定制芯片，比如 23andMe（V3）、Ancestry（V1&V2）、FTDNA（V2，部分统计来源则对应V1）、MyHeritage（V1）等，它们至今仍拥有很高的性价比。对此，我也做了一些对比图，其中涉及了 Omni 家族的 OmniExpress、Omni1 Quad 和 Omni 中华8 ，未涉及 Omni 家族的 Omni2.5 和 Omni5，也未涉及各自对应的外显子组格式，感兴趣的用户可以到Illumina的官网自行下载对应注解（Annotation）文件。

1.国内格式转国外与 Omni 相关格式的转化率图（按基因位点位置转化）

2.国内格式转国外与 Omni 相关格式的未检出位点数图

3.上述格式跑一些祖源计算器的理想利用率图（这里的原始数据文件第4列都填满了纯合位点，其中“[#ANY]”代表这个系列下的任意一个计算器）

注：上图的 23andMe V4 位点集实际类似于 Illumina HTS iSelect 格式，不过效果和 Omni 格式差别不大；而 23andMe V5 位点集属于 GSA 而不属于 Omni，仅作对比用。


可以看出，与 Omni 位点集有关的原始数据跑绝大多数祖源计算器都有很高的位点利用率（Genotype Rate），类似的还有更早期的 Illumina HumanHap 格式，下篇文章将继续展示。

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