【UCSC Genome Browser】- Genes and Gene Predictions - NCBI RefSeq

【UCSC Genome Browser】- Genes and Gene Predictions - NCBI RefSeq

RefSeq（RNA reference sequences collection，） 是NCBI维护的标准参考序列数据库，提供了具有生物意义上的非冗余的基因、转录本及蛋白质序列，详细介绍可以参考RefSeq官网（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/）

UCSC Genome Browser 将这一权威数据库作为一个track，方便研究人员进行基因特征的分析。

RefSeq 配置信息

• display mode 信息的展示由多到少，full(全部显示)>pack>squish>dense>hide(隐藏)

• Label 可以根据自己的需要显示gene symbol， accession， **OMIM ID

List subtracks 中有了更多细节上的设置，这些设置实际上是根据RefSeq对基因注释的程度进行的分级。

• RefSeq All 包含了所有 curated（仔细挑选） and predicted（预测的）的基因

NM_* 表示curated 编码蛋白的转录本，同理NR表示非编码转录本，NP表示蛋白的氨基酸序列；

XM_* 表示predicted编码蛋白的转录本，XR、XP 同样都为predicted；

YP_* 表示 curated 蛋白氨基酸序列，不涉及到转录，主要用来标记细菌、病毒和线粒体；

• 与 RefSeq Diffs 是RefSeq与人类参考基因组的差异，差异包含几种形式：mismatch（错配）， short gap（基因组上小于45bp的未知序列），shift gap（因为基因组重复序列的原因造成了比对异常），double gap （基因组gap很长足够作为一个内含子），skipped （没有比对到基因组）

• RefSeq Alignments 是其他物种与人类基因组的比较

• UCSC RefSeq 表示RefSeq的数据在UCSC的重新注释，*个人认为这个注释还是比较准确的

我个人推荐的配置是选择 RefSeq Curated 与 UCSC RefSeq

RefSeq 基因信息

基因显示的颜色

track 左侧会有基因名称及ID，同时基因会有颜色，颜色越深表示该信息越准确，颜色越浅表示该信息是预测得到的，不可信。如果基因名称同时带有蓝色背景那么说明，这个基因是被review过的，高度可信，比如这里的NM_004006, 就是DMD基因的通用转录本。

基因转录本介绍

鼠标点击（建议中键新标签打开）track 左侧转录本名称，会显示该转录本的介绍，都是一些基本信息，没有Gencode全面（感兴趣可以在本公众号寻找Genecode的介绍）。