snpEff 对snp进行功能注释

主页使用说明http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html。

下载解压即可使用（java）。

一、建库

（1）已有2500个基因组的库，直接下载。

  查看已有库：$ java -jar snpEff.jar databases

 下载库：$ java -jar snpEff.jar download -v GRCh37.75

（2）自己建库

      1. Configure a new genome：编辑：$ vi snpEffect.config

                                                                             # Mouse genome, version mm37.61

                                                                             mm37.61.genome : Mouse

      2. 如果是其他编码格式，如线粒体：dm3.M.codonTable : Vertebrate_Mitochondrial （基因组dm3，染色体M）

      3. 建库：

             $ mkdir snpEff/data/mm37.61

             $ cd snpEff/data/mm37.61

             将基因组数据 Mus_musculus.NCBIM37.61.dna.toplevel.fa.gz 改名为 sequences.fa

             将基因组注释数据 dmel-all-r5.31.gff.gz 改名为 genes.gff.gz  （注：如果GFF3文件已经含有fasta序列，则在前面加 '##FASTA'）

             还可以将protein.fa.gz、cds.fa.gz、regulation.gff.gz放入。

            $ cd snpEff

            $ java -jar snpEff.jar build -gff3 -v mm37.61

（3）注释

        $ java -Xmx4g -jar snpEff.jar mm37.61 test.chr22.vcf > test.chr22.ann.vcf

                                    $ java-Xmx15G  -jar../snpEff_3_1/snpEff.jar  eff -v galGal4-c ../snpEff_3_1/snpEff.config -i vcf stop_gained.vcf > stop_gained.anno

    

转载于:https://www.cnblogs.com/shawn2018/p/8602580.html