linux批量筛选序列变异位点,找变异流程之snp_call –WES学习之路

参考了许多WES的流程之后，终于学会了几个找变异软件的使用，记在这里备忘一下。学习不可囫囵吞枣，我还是把软件的各个参数理解下，也充实下内容，避免只有代码的尴尬。

1、找变异的前处理

这里主要是对bam文件进行排序，不知道用samtools和picard的差别在哪，但是，02样本用picard会报错的。

对 mapping 得到的 bam 文件做完 Fix Mate Information、Sort 和 mark duplicates 处理后， 就可以进入 GATK 流程了。

BWA 有时会产生不正常的 flag 信息，在进行其它分析前最好先整理 reads 的 mate 信息以及 flags。

SortSam 并没有依据 Mate 信息进行过滤，MarkDuplicates 如果仅仅是标记重复而不移除重复时，不会对 mate 信息产生影响，当时觉得 FixMateInformation 只要在用 GATK 分析之前运行了就可以 (GATK 默认会依据 mate 信息对数据进行过滤)。

如果 MarkDuplicates 这步把重复去掉，则会对 mate 信息产生影响，可以考虑在这步之后加上 FixMateInformation。

picard SortSam SORT_ORDER=coordinate INPUT= Illumina_B1702-sorted.dedup.add.bam OUTPUT= Illumina_B1702.add.sorted.bam

# samtools index Illumina_B1702-sorted.bam 这个也能实现

echoMarkDuplicates

java -Xmx9g -jar ~/miniconda3/share/picard-2.14.