筛选数据库_小白学数据挖掘：一文看懂如何用数据库筛选变异位点

2019年即将接近尾声了啦，又到了一年一度总结过去展望未来的关键时期。回望过去，看着年初的计划，小编发出灵魂三问：文章发表了吗？基因测序找安诺了吗？外显子数据库使用对了吗？

不晚，最好的开始时间就是现在，为了答谢广大客户长期以来对安诺优达的衷心支持，小编呕心沥血总结了一套最全的数据库使用教程，帮助大家在年底梳理数据，进一步筛选候选位点，迈向发paper的2020年。 快动下手指点赞收藏起来吧~

基因注释

推荐数据库：

refGene(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/) Ensembl(http://asia.ensembl.org/index.html) UCSC(http://genome.ucsc.edu)

以ensembl数据库为例，在词条中输入要查询的变异位点、基因名称、位置信息或者rs号等，此处需要注意选择参考基因组版本号：hg38(GRCh38)/hg19(GRCh37)。

举个栗子，输入“rs9793256”，即出现如下界面：

点击红框内容，可以看到有关该变异的注释信息，包括突变类型、突变频率、位置信息等。

频率注释

推荐数据库：

1000Genomes(http://www.internationalgenome.org/)

ESP(http://evs.gs.washington.edu/EVS/)

ExAC(http://exac.broadinstitute.org/)

gnomAD(http://gnomad.broadinstitute.org/)

以ExAC数据库为例，在搜索词条里面，输入要检索的变异位点，或者关注的基因、变异区域等，按照词条下面提供的格式示例输入即可。

举个栗子，输入“1- 1387764-G-A”即1号染色体，1387764位置上，由G突变成A的变异情况，提交即可看到该变异在各个数据库中的突变频率，也可以链接到UCSC、ClinVar数据库查看详细信息。

功能注释

推荐数据库：

HGMD(http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php)Clinvar(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/)

OMIM(https://omim.org/)

以Clinvar为例，在词条栏可以输入基因名、rs号等，也可以点击“Advanced”进行高级搜索。

举个栗子，输入“rs1051740”，数据库对该变异位点进行了星级打分，可以评估某个特定突变在疾病中的本来或者注释作用。临床意义：良性、可能良性、致病性等，且提供OMIM数据库链接、文献支撑等。

疾病与表型的关系

Phenolyzer在线工具网址http://phenolyzer.wglab.org/，点击进入后会看到如下界面，按下述红色备注进行操作：

所有选项填写完成后点击如上所述“Submit”按钮，在结果中的任意节点可以用鼠标进行拖拽移动节点位置，图片下方可以根据自己的需要选择是否显示某些信息(基因、疾病……)，以及互作连线的方式(蛋白互作、同属一个家族……)。

点击“Barplot”按钮，可将候选基因与该疾病/表型的相关性进行打分，基因排序越靠前代表与疾病/表型相关性越高，具体结果如下所示：

以上就是小编整理的关于变异位点筛选中经常用到的数据库，当然上述数据库的功能绝不仅限于此，感兴趣的小伙伴们可以自行进行数据挖掘，欢迎大家随时交流沟通~

安诺基因搭建多样化的人基因组测序平台，为遗传性疾病的研究提供优质、高效的高通量测序服务。

●自动化建库平台：实现DNA小片段文库、外显子捕获文库的自动化建库，单次建库通量96个样品，大幅缩短实验周期。

●安诺云大数据分析平台：拥有全面的基因组学分析流程，数据分析快速高效，快速分析周期1天内完成。

●中国人群基因组数据库：打造中国人自己的基因组数据库——Annoroad Typical Chinese Genomes(ATCG)数据库，辅助深入挖掘中国人群特有变异，助力中国疾病研究。

●多组学联合分析流程：更高效地利用基因组、转录组及表观组三大组学数据，全面揭示疾病致病机制，助力生物标志物挖掘。

●丰富的医学临床转化经验：具有多种IVD产品的临床转化经验，曾参与合作项目临床试验成果的专利申报及产品转化。

文案：产品经理 蔡可