一文详解VarScan肿瘤体细胞突变检测的的安装和实践

最新推荐文章于 2024-08-03 23:04:48 发布

JaneMarple️

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分类专栏：生物医疗健康数据分析文章标签：数据分析生物信息学数据挖掘

本文链接：https://blog.csdn.net/weixin_49533584/article/details/123189414

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VarScan 简介
VarScan 安装和使用说明：安装、说明、配置、运行
VarScan 案例实战：数据下载、配置、运行、输出
使用sixbox快速运行

hello，大家好，今天为大家带来关于肿瘤体细胞突变检测工具VarScan的超详细安装及应用教程。

我们将持续为大家带来生物医疗健康大数据分析的一文详解系列文章，欢迎大家关注并星标我们，可以更及时的看到我们的文章哦。

VarScan简介

VarScan是一个java写的linux系统下进行肿瘤体细胞突变检测（calls SNV in somatic variants）的软件，可用于目标捕获（targeted），外显子（ exome）以及全基因组测序（whole-genome resequencing）等多种测序数据。

插一句：体细胞突变（somatic mutation）是指患者某些组织或者器官后天性地发生了体细胞变异，虽然它不会遗传给后代个体，却可以通过细胞分裂，遗传给子代细胞。体细胞突变对肿瘤的发生发展有关键性的作用，并且它也是制定肿瘤癌症靶向治疗措施的关键所在。

VARSCAN有3个功能，如下图：

比较常用的是肿瘤样本——正常样本配对somatic mutation模式。

安装说明

2.1. 安装

VarScan寄存在sourceforge网站[1]，可通过链接：https://sourceforge.net/projects/varscan/files/

下载java二进制文件：

wget --no-check-certificate https://nchc.dl.sourceforge.net/project/varscan/VarScan.v2.3.9.jar

这里我们指定--no-check-certificate 允许chc.dl.sourceforge.net的过期证书。

终端运行：

# java -jar VarScan.jar VarScan v2.3 USAGE: java -jar VarScan.jar [COMMAND] [OPTIONS] COMMANDS: pileup2snp Identify SNPs from a pileup file pileup2indel Identify indels a pileup file pileup2cns Call consensus and variants from a pileup file mpileup2snp Identify SNPs from an mpileup file mpileup2indel Identify indels an mpileup file mpileup2cns Call consensus and variants from an mpileup file somatic Call germline/somatic variants from tumor-normal pileups copynumber Determine relative tumor copy number from tumor-normal pileups readcounts Obtain read counts fo