结构变异SV的鉴定--smartie-sv与bayestyper

最近一直在折腾结构变异SV的鉴定，SV的鉴定软件虽然很多，但是在最近的两篇基因组文章里面，主要用的是smartie-sv和bayesTyper，其中smartie-sv主要用于基因组间的比较，也可以用于三代数据的比较；bayesTyper主要用于二代数据的SV鉴定，适用于群体，速度较快。

参考文献:
[1] Genome assembly of a tropical maize inbred line provides insights into structural variation and crop improvement
[2] Eight high-quality genomes reveal pan-genome architecture and ecotype differentiation of Brassica napus

smartie-sv的安装

• smartie-sv的详细信息在这里.

1. smartie-sv的安装，需要依赖htslib和blasr

$ git clone --recursive https://github.com/zeeev/smartie-sv.git	#获取samrtie-sv
$ cd smartie-sv && make

2. hstlib的安装

$ git clone https://github.com/samtools/htslib.git
$ autoconf 
$ ./configure
$ make
$ make install

3. blasr的安装

$ wget https://github.com/PacificBiosciences/blasr/archive/master.zip -O blasr.zip
$ unzip blasr.zip
$ mv blasr-master/ blasr
$ cd blasr
$ make -j 8

4. smartie-sv的配置

smartie-sv需要用到htslib的bgzip、htsfile、tabix，以及blasr的blasr、sawriter，所以我们需要把5个可执行文件链接到smartie-sv的bin文件夹下，以便smartie-sv对其的调用。

$ cd smartie-sv/bin
$ ln -s ../../htslib/bin/bgzip ./
$ ln -s ../../htslib/bin/htsfile ./
$ ln -s ../../htslib/bin/tabix ./
$ ln -s ../../blasr/alignment/bin/blasr ./
$ln -s ../../blasr/alignment/bin/sawriter ./

5. smartie-sv的使用

smartie-sv的使用在官方的README.md有示例，它支持snakename的命令。

$ bin/sawriter target.fasta	#利用sawriter对基因组进行index
# 本地运行时
$ snakemake -s Snakefile -w 50 -p -k -j 20

6. 运行结果

# Snakefile