SV鉴定软件--smartie-sv和BayesTyper的使用
最近一直在折腾结构变异SV的鉴定,SV的鉴定软件虽然很多,但是在最近的两篇基因组文章里面,主要用的是smartie-sv和bayesTyper,其中smartie-sv主要用于基因组间的比较,也可以用于三代数据的比较;bayesTyper主要用于二代数据的SV鉴定,适用于群体,速度较快。
参考文献:
[1] Genome assembly of a tropical maize inbred line provides insights into structural variation and crop improvement
[2] Eight high-quality genomes reveal pan-genome architecture and ecotype differentiation of Brassica napus
smartie-sv的安装
- smartie-sv的详细信息在这里.
1. smartie-sv的安装,需要依赖htslib和blasr
$ git clone --recursive https://github.com/zeeev/smartie-sv.git #获取samrtie-sv
$ cd smartie-sv && make
2. hstlib的安装
$ git clone https://github.com/samtools/htslib.git
$ autoconf
$ ./configure
$ make
$ make install
3. blasr的安装
$ wget https://github.com/PacificBiosciences/blasr/archive/master.zip -O blasr.zip
$ unzip blasr.zip
$ mv blasr-master/ blasr
$ cd blasr
$ make -j 8
4. smartie-sv的配置
smartie-sv需要用到htslib的bgzip、htsfile、tabix,以及blasr的blasr、sawriter,所以我们需要把5个可执行文件链接到smartie-sv的bin文件夹下,以便smartie-sv对其的调用。
$ cd smartie-sv/bin
$ ln -s ../../htslib/bin/bgzip ./
$ ln -s ../../htslib/bin/htsfile ./
$ ln -s ../../htslib/bin/tabix ./
$ ln -s ../../blasr/alignment/bin/blasr ./
$ln -s ../../blasr/alignment/bin/sawriter ./
5. smartie-sv的使用
smartie-sv的使用在官方的README.md有示例,它支持snakename的命令。
$ bin/sawriter target.fasta #利用sawriter对基因组进行index
# 本地运行时
$ snakemake -s Snakefile -w 50 -p -k -j 20
6. 运行结果
# Snakefile