SV 变异检测
SV(结构变异)指基因组水平上大片段的插入、缺失、倒置、易位等序列。
软件版本:delly 0.8.3、bcftools 1.9
测试数据:
$ref = ~/database/hg19_BWA /hg19.fa
$tumor1.fq = ~/GATK_passway/Illumina测序文件/ 202011_R1.fq
$tumor2.fq = ~/GATK_passway/Illumina测序文件/ 202011_R2.fq
$normal1.fq = ~/GATK_passway/Illumina测序文件/ 2020NC_R1.fq
$normal2.fq = ~/GATK_passway/Illumina测序文件/ 2020NC_R2.fq
$bed = ~/GATK_passway/Illumina测序文件/ Illumina.bed
数据的质控及其他处理请按照上篇进行操作
变异检测
Somatic变异检测
对于somatic的SV变异检测,delly处理的方式较为简单,需要排过序的,标记了重复序列的bam文件,以及参考基因组文件,输出则为bcf格式的文件和csi格式的索引文件。
delly call -o ${output.bcf} -g ${ref} ${normal.sorted.markup.bam} ${tumor.sorted.markup.bam}
进行过滤筛选
delly filter ${output.bcf} -s ${test.txv} -o ${result.bcf}
将结果转化为常见的VCF文件,在对结果进行过滤等一系列操作
bcftools view ${result.bcf} > ${result.vcf}
Germline变异检测
delly call -o ${output.bcf} -g ${ref} ${normal1.sorted.markup.bam}
将多个样本的合并到一起
delly merge -o ${out.bcf} ${s1.bcf} ${s2.bcf}
结果查看
【1】contigs比对到染色体上的位置、【2】在参考基因组上的pos、【3】ID、【4】ref上的碱基、【5】突变后的情况,DEL:缺失、DUP:重复、INV:倒置、INS:插入、BND:易位,例如:[chr12:…[T 在T的左边插入了倒置的12号染色体的片段 ,]chr12:…]A 在A的左边插入12号染色体的片段 、【6】质量值、【7】filter过滤情况、【8】info详情信息