SV的变异检测

SV 变异检测

SV（结构变异）指基因组水平上大片段的插入、缺失、倒置、易位等序列。

软件版本：delly 0.8.3、bcftools 1.9

测试数据：

$ref = ~/database/hg19_BWA /hg19.fa
$tumor1.fq = ~/GATK_passway/Illumina测序文件/ 202011_R1.fq
$tumor2.fq = ~/GATK_passway/Illumina测序文件/ 202011_R2.fq
$normal1.fq = ~/GATK_passway/Illumina测序文件/ 2020NC_R1.fq
$normal2.fq = ~/GATK_passway/Illumina测序文件/ 2020NC_R2.fq
$bed = ~/GATK_passway/Illumina测序文件/ Illumina.bed

数据的质控及其他处理请按照上篇进行操作

数据指控

变异检测

Somatic变异检测

对于somatic的SV变异检测，delly处理的方式较为简单，需要排过序的，标记了重复序列的bam文件，以及参考基因组文件，输出则为bcf格式的文件和csi格式的索引文件。

delly call -o ${output.bcf} -g ${ref} ${normal.sorted.markup.bam} ${tumor.sorted.markup.bam}

进行过滤筛选

delly filter ${output.bcf} -s ${test.txv} -o ${result.bcf}

将结果转化为常见的VCF文件，在对结果进行过滤等一系列操作

bcftools view ${result.bcf} > ${result.vcf}

Germline变异检测

delly call -o ${output.bcf} -g ${ref} ${normal1.sorted.markup.bam}

将多个样本的合并到一起

delly merge -o ${out.bcf} ${s1.bcf} ${s2.bcf}

结果查看

【1】contigs比对到染色体上的位置、【2】在参考基因组上的pos、【3】ID、【4】ref上的碱基、【5】突变后的情况，DEL：缺失、DUP：重复、INV：倒置、INS：插入、BND：易位，例如：[chr12：…[T 在T的左边插入了倒置的12号染色体的片段 ，]chr12：…]A 在A的左边插入12号染色体的片段 、【6】质量值、【7】filter过滤情况、【8】info详情信息