dbNSFP:非同义突变功能注释数据库

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在对SNV位点进行注释时，往往需要综合采用多个数据库的注释结果，为了方便肿瘤研究人员，dbNSFP对人类基因组上的突变位点进行了丰富全面的功能注释，其目的是提供一站式服务，通过这一个数据库就可以完成突变位点的功能注释，文章链接如下

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.22932/abstract

该数据库网址如下

https://sites.google.com/site/jpopgen/dbNSFP

最新版本为v4.0, 收录了来自外显子测序的84,013,490个SNV位点，包含以下3种类型

1. non-synonymouse SNVs(nsSNVs)，包含stop-gain, stop-loss和missense SNVs

2. splicing-site SNVs(ssSNVs)

3. splicing consensus regions SNVs(scSNVs),  指的是发生在剪切位点附近的SNV, 5’剪切位点上游3bp到下游8bp和3’剪切位点上游12bp到下游2bp范围内的SNV, 这些SNV来自于dbscSNV数据库

该数据库中采用了多种软件和算法对SNV的功能和保守性进行打分，用到的软件示意如下

为了对这些不同得分系统的效能有一个更加清晰的认识，基于模拟数据进一步分析了这些不同指标的预测效果&#