使用TwoSampleMR进行两样本的孟德尔随机化研究

最新推荐文章于 2025-03-25 23:10:59 发布

生信修炼手册

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本文介绍了如何使用TwoSampleMR R包进行两样本孟德尔随机化（2SMR）分析。该包允许调用MR-Base数据库中的GWAS结果，进行暴露因素与结局变量的关联分析。分析过程包括读取暴露数据、结局数据，数据调和，以及运行MR分析。数据调和步骤确保SNP位点的一致性和方向性，而MR分析默认采用多种方法，如MR-Egger回归，支持异质性检验。虽然结局变量GWAS结果不支持自定义，但TwoSampleMR简化了2SMR流程，提高了分析准确性。

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TwoSampleMR是MR-Base数据库开发团队提供的R包，可以调用MR-Base数据库中已有的gwas结果，来进行2SMR分析，官方文档链接如下

https://mrcieu.github.io/TwoSampleMR/

2SMR分析需要两个输入文件，第一个文件为遗传变异与暴露因素的gwas结果，第二个文件为遗传变异与结局变量的gwas结果。对于暴露因素相关的gwas结果，TwoSampleMR支持读取自定义的结果，同时也支持直接调用MR-Base中的结果；对于结局变量相关的gwas结果，仅支持调用MR-Base中的结果。

分析的pipeline示意如下

分为了以下4大步

1. read exposure data

读取暴露因素的gwas结果，支持自定义，文件内容示意如下

对于上述文件，读取的代码如下

exposure_dat <- read_exposure_data(exp_file)

2. read outcome data

读取结局变量的gwas结果，仅支持读取MR-base数据库中的gwas结果，需要google账号，读取的代码如下

ao <- available_outcomes()
outcome_dat <- extract_outcome_data(
   snps=exposure_dat$SNP,
   outcomes=7)

3. Harmonise data

调整暴露因素和结局变量的gwas结果，主要目的

将SNP位点统一调整成正链
根据allele和频率判断两个gwas结果中的SNP位点是否一致，不一致的进行去除

同一个位点在两个gwas结果中链的方向不一致的情况示意如下

exposure effect = 0.5
effect allele = A
other allele = G
outcome effect = -0.05
effect allele = C
other allele = T

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