综述 2017-Genome Biology：疾病的多组学方法

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文章标签： 笔记 综述论文 疾病相关多组学
于 2023-12-10 10:34:42 首次发布
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Hasin, Yehudit, Marcus Seldin, and Aldons Lusis. "Multi-omics approaches to disease." Genome biology 18.1 (2017): 1-15.

  • 被引次数：1752

一、组学数据类型

1. 基因组学

在医学研究领域中，基因组学主要关注识别与疾病、治疗反应或未来患者预后相关的基因变异。GWAS是一种成功的方法，已被用于在多个人群中鉴定与复杂疾病相关的数千个遗传变异（GWAS目录：https://www.ebi.ac.uk/gwas/home）。在这类研究中，数千名个体进行基因分型，涉及超过一百万个遗传标记，而在病例和对照之间的次等位基因频率的统计显著差异被视为关联的证据。GWAS研究为我们理解复杂表型做出了宝贵贡献。相关技术包括基因型阵列[111,112,113,114]、全基因组测序的NGS[115,116]和外显子测序[117]。

2. 表观基因组学

侧重于对DNA或DNA相关蛋白质的可逆修饰（如DNA甲基化或组蛋白醋酸化）进行全基因组的表征。DNA和组蛋白的共价修饰是基因转录的主要调节因子࿰

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