VarChat：用于人类基因组变异解释的生成式人工智能助手

《Bioinformatics》2024

https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btae183IF: 4.4 Q1

https://varchat.engenome.com/

摘要（Abstract）

Motivation：基因组变异解释目前在识别最新和相关的科学论文以及提取有意义的信息以加速从临床评估到报告的过程方面面临挑战，计算机辅助的文献搜索和总结在这种情况下可以发挥关键作用。

Results：介绍了VarChat，这是一个基于生成性AI的工具，能够搜索和总结与基因组变异相关的科学文献，为用户提供简洁且信息丰富的文本描述。

Fig1：VarChat工作流程和平台预览：(A). 用户提示启用变量的查询。用户可以使用HGVS搜索基因组变异命名法和基因符号。(B). VarChat搜索到的变量。(C). VarChat检索与搜索到的变体相关的文献提供了一个全面的总结。(D). 如果可用，最多显示15个参考文献（按相关性排序），并直接链接到PubMed还显示了发现的出版物数量。(E). 反馈系统：用户可以通过五星级评分系统评估答案并提供反馈。

引言（Introduction）

• 基因组学的重要性：基因组学和个性化医学的发展带来了大量数据，其中基因组变异是主要的研究焦点。这些变异可能与疾病易感性、药物反应和其他表型结果相关联，并且大多数都在科学论文中有详细记录。

• 挑战：有效管理和解释这些信息是一项挑战，已有方法尝试自动化这一过程。

材料和方法（Materials and methods）

• 输入需求：VarChat需要用户提供按照HGVS命名法的基因组变异坐标或dbSNP标识符。

• 大型语言模型（LLM）：使用基于Transformer架构的LLM来生成文本总结。

• 文献检索和排名：使用修改版的BM25排名算法来确定相关文献的重要性。

• 用户界面和API：VarChat的用户界面使用ReactJS开发，API基于AWS Lambda函数、FastAPI和Python 3构建。

结果（Results）

• 工作流程：描述了用户如何通过HGVS命名法搜索基因组变异，VarChat如何检索和总结文献。流程见Fig1。

• 文献链接：为用户提供了最多15个最相关的参考文献链接。

• 信任度设计：VarChat明确告知用户回答的来源，增强了透明度。

结论（Conclusions）

• 创新性：VarChat是首个为基因组变异解释设计的生成性AI工具，它通过有效搜索和总结科学文献来辅助遗传专业人员。

• VarChat有潜力成为遗传专业人员社区的宝贵助手，通过生成性AI帮助评估人类遗传变异，从而增强对变异影响及其含义的理解。

文章整体上介绍了VarChat这一新型工具，它利用生成性AI技术来辅助科研人员和临床医生在基因组变异研究中的文献搜索和解释工作，提高了从大量科学文献中提取有用信息的效率。