基因组变异类型详解及区分

hs6605015

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于 2022-01-03 14:44:46 首次发布

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本文详细介绍了基因组变异的四种主要类型：单个碱基对变异（SNVs/SNPs）、小的插入或缺失（InDels）、结构变异（包括插入、缺失、反转、易位等）以及拷贝数变异。这些变异对基因组稳定性、基因表达和物种表型有重大影响，并与多种疾病相关。

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基因组变异类型详解及区分

变异是导致基因组差异的最重要因素，主要可分为单个碱基对的变异（SNVs/SNPs）、小的插入或缺失（InDels≤50bp）以及结构变异(SVs>50bp)。今天主要跟大家整理一下这几种常见基因组变异类型。

No.1 | 单个碱基对的变异

单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），单个核苷酸碱基的改变，包括置换、颠换、缺失和插入，导致的核酸序列的多态性，是人类最常见的遗传变异类型。由于具有遗传稳定性强、数量多、分布广等特点，SNP被广泛应用于群体遗传学以及疾病相关基因定位等研究中。

单核苷酸变异（Single Nucleotide Variants，SNVs）是DNA序列中单一核苷酸的变异。有单位点核苷置换，单位点核苷缺失，单位点核苷插入三种常见模式。其中置换模式为基因组上某一单位点核苷变异成另一核苷，缺失模式为基因组上某一位点的核苷缺失，插入模式为基因组上某一单位点核苷重复表达。

SNPs 与 SNVs
二者都是单核苷酸的改变，如果细究起来，还是有些区别的。SNPs一般是针对“群体”而言，且在群体中占据一定比例（well characterized），而SNVs一般是针对“个体”而言，发生频率非常低，不常见 (not well characterized)。