生信-VCF小知识

eQTL

全称为“表达量性状位点”（Expression Quantitative Trait Loci），是指染色体上能够调控基因表达水平的位点，它是一些能够特定调节mRNA表达水平的基因区域。

VCF文件

title: "图文详解 VCF 生信格式 (变异信息)"
image: "https://picx.zhimg.com/v2-7d6cee01e37817267c953c7bf940c678_720w.jpg?source=172ae18b"
description: "一、vcf 格式介绍 vcf （Variant Call Format）是一种用于存储基因组序列中的变异信息 一般用在 单核苷酸变异（SNV），小片段插入缺失（INDEL）等 也用于 拷贝数变异（CNV），SV（结构变异）等 SNV：参考基因组在1…"
url: "https://zhuanlan.zhihu.com/p/665907973"

概述

记录个体或群体突变的文件格式，是变异结果存储的标准格式，一般多用于单核苷酸变异或小片段的插入缺失的结果记录。此外也可存储其他变异形式，如CNV、SV等。
SNV 是基因组上单个位置的替换。|比如，在参考基因组上记录为 A ，通过检测，某个体由于个体差异或突变，在相同位置变异为C。Indel是指插入或缺失，例如在参考基因组上，某位置为ATCCA，在个体基因组上为ACA（中间位置的TC缺失），则记为A–CA，该位置为deletion。同理若个体基因组存在插入（insertion）情况，与deleltion一样也可以进行记录。insertion和deletion合称为indel。
vcf文件主要有三种模式:

• 第一种为仅有位点信息，即对变异发生的位置和变异本身
• 第二种为个体变异记录的是某个个体或个体组织的突变情况
• 第三种为群体变异检测信息，记录的为突变在群体或家系中发生情况。

meta信息部分

头部文件每行以##开头，主要包括以下内容

记录内容	说明
文件格式（fileformat）	记录文件格式；主要记录本文件所采用的vcf格式版本
信息区域（INFO）描述	该部分记录的是作为INFO区的基本描述，由于在vcf记录中，对INFO内容采用的是缩写，因此在此部分进行会对其含义以及数据类型进行说明。
过滤方式（FILTER）	该部分主要记录vcf文件经过生成过程中经过哪些过滤程序处理。记录包括命令行及对应参数
个体区域格式信息（FORMAT）	对于每个样本，vcf正文部分会记录多种信息，例如变异对应深度，该部分记录个体信息中每个字段含义及类型
突变类型（ALT）	标识出现在正文信息中突变类型，例如，Insertion、Deletion、Duplication 等
基因组信息（assembly）	标识对应的基因组版本
Contig信息	由于同一物种肯定存在多个基因组版本（如人类目前常用的有hg19和hg38两个版本），因此可能存在染色体名称相同，但内容不同的情况。因此该部分记录主要用于记录每个染色体的相信信息
样本基因组信息	vcf理论上支持不同样本比对于不同基因组的，该部分记录样本和基因组的对应关系（通常较少使用）
遗传谱系信息（ Pedigree）	记录样本间的亲缘关系

vcf列名及正文

• CHROM：表示该列为变异所在的染色体位置。
• POS：表示变异起始坐标，该部分需要注意的是对于结构变异，如Indel，其坐标记录方式不唯一。
• ID：表示变异ID，一般常用的有rs编号或vep编号等。用户也可以根据具体问题自行设定编号，空缺时记为“.”。
• REF：表示位点在参考基因组上的记录。
• ALT：表示位点可能出现的变异情况。
• QUAL：以Phred（即-log10）格式表示变异可靠性。通过不同变异检测软件得到的结果中，该项记录一般无可比性。
• FILTER：表示过滤方式该部分用户也可以自定义，对于不同过滤标准可以进行不同的命名；但是对于通过过滤标准的，统一记为PASS。需要注意的是，对于一般的vcf处理软件来说，FILER只标记某个变异是否通过过滤条件。而不是删除记录。
• INFO：该部分记录的变异的评价性指标以及注释信息，例如AC表示的等位基因突变的数量。该部分在不同的变异检测软件给出的结果也是不同的，大多数基础统计可以通过bcftools软件来进行追加。
  上述八列信息是vcf中必然含有的部分，对于有样本信息，无论是样本还是单样本，都会有第9列 FORMAT列及后续样本信息列：
• FORMAT：个体区域格式信息记录样本变异的记录格式。由于vcf文件样本记录中除了变异本身是否发生之外，还会记录针对变异的其他信息，例如对应位点的深度（AD）、基因型质量（GQ）等。FORMAT字段规定了这些信息的基本格式。
• 个体信息： 个体信息是记录某个样本的具体变异情况，其包含的基本信息格式标准需要符合记录的FORMAT格式。特别需要注意的是基因型GT信息，如果是没有经过phased数据，以/分隔两个等位位点；如果经过phased则以|分隔。其余信息，均会在FORMAT字段有详细说明。