【单倍型理解及计算系列之一】单倍型基本概念以及检测原理

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单倍型基本概念以及检测原理

单倍型是什么

问题一：如何理解单倍型，单倍型的定义是什么：

简化理解：SNP倾向于一起遗传，而不是随机分配。单倍型则是这些区域内SNP的组合形式。检测LD block的主要目的是识别这些区域，从而简化遗传分析，比如通过选择标签SNP（tag SNP）来代表整个区块，减少需要分析的SNP数量。

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单倍型（haplotype）是遗传学中的重要概念，通常指的是一组在同一染色体上相邻的等位基因或遗传标记的组合，这些组合倾向于一起遗传给后代。这可能是因为它们位于同一染色体区域，重组事件较少，导致连锁不平衡。

注意区分单倍型和基因型的区别。基因型指个体所有染色体上的等位组合，而单倍型特指一条染色体上的组合。这部分可能需要用例子来说明，比如二倍体生物中，每个基因位点有两个等位，单倍型则指单个染色体上的等位序列。

单倍型（Haplotype） 是指位于 同一染色体上的一组紧密连锁的遗传变异（如 SNPs、Indels 等）的特定组合，这些变异在遗传过程中倾向于 共同传递给后代（即表现出连锁不平衡）。简单来说，单倍型是染色体上相邻遗传变异的“组合模式”。

框选的就是标签SNP代表整个块，，通常在连锁不平衡（LD）较高的区域形成。

| 特征 | 单倍型（Haplotype） | 基因型（Genotype） |

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| 定义 | 一条染色体上的变异组合 | 个体所有染色体上等位的组合 |

| 遗传单位 | 染色体片段（物理连续） | 单个位点的等位组合（如 SNP 的 A/T） |

| 分析方法 | 需要分型（如家系数据或统计推断） | 直接通过测序或芯片获得 |

| 应用场景 | 连锁分析、进化研究 | 关联分析、个体表型预测 |

单倍型可整合多个 SNPs 的信息，增强对微弱关联信号的检测能力。

示例：若致病突变未被分型，但其所在单倍型被检测到与疾病相关。

单倍型中的特定变异组合可能共同影响基因表达（如增强子-启动子相互作用）。

单倍型共享模式可追溯群体扩张、迁徙或选择事件。