VCF文件数据记录格式

--------VCF文件的查看--------

VCF（Variant Call Format）文件是存储变体数据的新兴标准。它最初是为单核苷酸多态性（SNPs）和短插入/缺失（INDELs）设计的，但也适用于结构变异。

VCF由 头部区域 和 数据区域 组成。

# 查看压缩的VCF文件的前几行
zcat vcf.gz | head -n 20

# 由于包含有注释部分和主体部分，可以去除注释部分，再看主体部分
zcat vcf.gz | grep -v "^#" | head -n 15

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--------VCF文件的头部区域--------

头部必须包含一行以 '#' 开头的内容，显示对每个字段的名称和描述（如图1）。对于提取的SNP文件，头部区域还提供了参考基因组中各个染色体（或 contig，即连续序列）的信息，告知每个染色体或序列片段的名称和大小，便于理解文件中变体的位置和分布。此外，其中还记录了该文件执行的历史命令。

图1   SNP的VCF文件头部区域(未截全)

1. ##fileformat=VCFv4.2: 这行指定了VCF文件的版本，这里是版本4.2。

2. ##FILTER: 这些行定义了过滤信息的标签和描述。

3. ##ALT: 定义了替代等位基因的标签和描述。ID=NON_REF 表示代表这个位置上可能的任何替代等位基因。

4. ##FORMAT: 这些行定义了样本基因型数据的格式。

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--------VCF文件的数据区域--------

数据区域通常以 #CHROM 开头，表示接下来的行将包含实际的变体数据，以制表符分隔，一个变异记录即为一行，每行至少包含8个强制性字段（如图2），其中FORMAT字段和样本信息可以省略。前9列显示内容分别如下，从第10列开始显示样本编号。

#CHROM  POS     ID      REF     ALT     QUAL    FILTER  INFO    FORMAT

1. #CHROM (Chromosome): 这个列标题表明接下来的列包含的是关于染色体的信息。在实际的数据行中，这里会记录变体所在的染色体名称。

2. POS (Position): 表示变体在染色体上的位置（1-based，即从1开始计数）。

3. ID: 用来记录变体的标识符，可以是RS号（Reference SNP identifier），或者如果是新的或未被记录的变体，可能使用"."来表示。

4. REF (Reference Allele): 表示参考基因组中的等位基因，即与变体位置相比未发生变异的碱基。

5. ALT (Alternate Allele): 表示与参考等位基因不同的其他等位基因。在VCF文件中，可以记录一个或多个备选等位基因。

6. QUAL: 表示变体质量得分，这是一个Phred-scaled概率分数，反映了该变体是真实变异而非测序错误的信心水平。

7. FILTER: 表示变体是否通过了质量控制过滤。这里可以记录变体未通过的过滤器名称，或者如果是通过的变体，通常记录为"PASS"。

8. INFO: 这是一个可选字段，用于存储关于变体的各种附加信息，如统计数据、生物学注释等。这些信息通常是以键值对的形式存在。

9. FORMAT: 表示接下来的列（样本基因型列）中数据的格式。这定义了样本基因型数据如何被解释，包括每个样本的基因型、深度、质量等。

图2  SNP的VCF文件数据区域(未截全)

 图3  Indel 的VCF文件数据区域(未截全)