从VCF文件中一键精准提取关键数据

很多实验室做基因组分析时,经常被 VCF 文件折磨!密密麻麻的列、看不懂的字段,想提取 “变异位置”“样本基因型” ,还在手动复制?

VCF(Variant Call Format)文件存储了染色体位置、突变类型、质量评分等信息。它包含三个部分:

  • • 元数据##开头):描述文件版本、参考基因组等;

  • • 标题行#开头):定义各列含义(如CHROM、POS、REF、ALT等);

  • • 数据行:具体变异位点的详细信息。

但VCF文件的痛点是信息太分散!比如突变的功能注释(如氨基酸改变)可能隐藏在INFO字段里,手动提取这些数据犹如大海捞针。


前面我们学习了SnpSift Variant Type,它能快速为VCF文件中的每个变异贴上"身份标签",即为INFO字段添加变异类型,并进行纯合/杂合状态标注。今天我们再来学习这款从从VCF文件一键提取关键数据的工具——SnpSift Extract Fields
关于SnpSift Variant Type,可阅读文章:
基于VCF标准格式的变异类型注释:通过一键标注,快速筛选基因变异类型

SnpSift Extract Fields跟SnpSift Variant Type一样,是Galaxy云平台(网址:usegalaxy.cn)的独有功能,背后依赖的都是SnpSift、coreutils和perl脚本。

功能特点

SnpSift Extract Fields能从VCF文件中精准提取指定字段,生成整洁的表格文件(TSV),方便导入Excel或R进行后续分析。

秒级提取标准字段

VCF 有 6 个必选字段:
染色体(CHROM)、位置(POS)、ID、参考碱基(REF)、突变碱基(ALT)、FILTER

6eb9ecbafa4d0aa1fdd30d5a7f58a472.png

工具已经默认填好,点击运行直接生成基础表格,再也不用记字段名!

自定义挖掘隐藏字段

VCF 的 INFO 区藏着耐药基因标记、群体频率等关键信息:

  • • 第一步:看 VCF 头文件,查看所有可用字段的说明(Galaxy 平台可直接预览)

  • • 第二步:按需选择**:比如临床分析可能需要DP(测序深度)、AF(等位基因频率),而功能注释则需要EFF[*].IMPACT(突变影响程度)

多样本一键拆分

如果 VCF 有 100 个样本,想单独提取 “样本 1” 的基因型?
输入 FORMAT/GT:Sample1,自动生成该样本的一列数据,做统计超方便!

解析复杂注释

支持SnpEff生成的ANNEFF等字段的子字段,例如:

  • • ANN[*].EFFECT(突变效应类型,如错义突变)

  • • ANN[*].HGVS_P(蛋白质水平的HGVS命名,如p.Met29Ser);

支持通配符

[*]提取所有可能的注释值(例如多个转录本效应)。

特点

  • • 灵活性:支持超过50种预定义字段和自定义注释;

  • • 高效性:处理百万级变异的VCF文件仅需几分钟;

  • • 兼容性:生成表格可直接用于Plink、R语言等下游分析

  • • 跨平台支持:通过Galaxy云平台(网址:usegalaxy.cn)实现零代码图形化操作,且可与SnpEff、GATK等工具无缝衔接,形成操作流程。

应用场景

GWAS研究

提取QUAL(质量评分)、FILTER(过滤标签)、EFF[*].GENE(基因名称),快速筛选高可信度的关联变异。

癌症基因组分析

结合DP4(测序支持读长数)和AF(等位基因频率),识别肿瘤样本中的体细胞突变。

临床诊断报告

自动生成包含HGVS_P(蛋白质变异命名)的表格,直接用于遗传咨询报告。

标记抗病基因

在植物基因组VCF中提取ID+FILTER,筛选通过质量过滤的抗病相关SNP。

进化:分析群体差异

从多样本的VCF中提取CHROM+POS+Sample1:GT,Sample2:GT,比较两个种群的基因型分布。

研究场景

典型提取字段

分析目标

GWAS分析

CHROM, POS, RSID, P-value

定位显著性SNP

临床诊断

FILTER, AF, ClinVar_annotation

筛选致病性变异

多组学整合

ANN.gene_name, SIFT_score

功能注释与通路分析

避坑指南(新手必看!)

  • • 字段名大小写敏感:VCF头写AF,就不能输af

  • • 多字段用逗号分隔:如 INFO/NS,INFO/DP

  • • 样本名带空格?:用引号括起来,如 FORMAT/GT:"Sample Name"

  • • 结果为空?:检查VCF是否包含该字段(可能某些变异没有)

推荐阅读

中国银河生信云平台(UseGalaxy.cn)以“让生信分析更简单”为使命。平台致力于为科研工作者、医疗机构和生物产业技术人员提供全栈式生物信息学分析解决方案。

优先技术响应、定制化工具部署、阶梯式能力培养,请加入「Galaxy生信星球」。咨询微信:usegalaxy 或 galaxy-help

b361847ee9c5cc707de820e66bea4c5a.png

评论
添加红包

请填写红包祝福语或标题

红包个数最小为10个

红包金额最低5元

当前余额3.43前往充值 >
需支付:10.00
成就一亿技术人!
领取后你会自动成为博主和红包主的粉丝 规则
hope_wisdom
发出的红包
实付
使用余额支付
点击重新获取
扫码支付
钱包余额 0

抵扣说明:

1.余额是钱包充值的虚拟货币,按照1:1的比例进行支付金额的抵扣。
2.余额无法直接购买下载,可以购买VIP、付费专栏及课程。

余额充值