简单做个Beagle

最新推荐文章于 2024-02-23 21:42:35 发布

咩小饬

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分类专栏：生信文章标签：健康医疗

原文链接：https://wangtp.top/2020/06/15/%E5%85%A8%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%BB%84%E5%88%86%E6%9E%90_%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E5%9E%8B%E5%AE%9A%E7%9B%B8%E5%92%8C%E5%A1%AB%E5%85%85(Phasing%20and%20Imputation)/#%E5%9F%BA%E7%A1%80%E6%A6%82%E5%BF%B5

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Beagle之坑（干货云集）

先说说在做这个之前基本踩完了坑beagle5.1版本所有的坑。。。。。。
大写的难受啊，接下来说正事。
所需材料：就是两对plink的ped、map文件。一个需要imputation一个需要phasing

一、plink剔除snp位点

plink --file big --exclude removw --recode tab --out small

二、plink转vcf

plink --bfile CL4 --recode vcf-iid --out CL4 --sheep
要--sheep是因为默认为人，至于羊要么加--sheep
如果涉及线粒体染色体以及xy基因则要 --chr-set 29
小菜鸡是不会知道绵羊26对体染色体的

三、vcf转vcf.gz

这里用了linux软件bgzip

-f:表示压缩

-d:表示解压缩

bgzip  -f vi.vcf

bgzip -d vi.vcf.gz
#第二种方法
gunzip vi.vcf.gz

四、利用Beagle进行基因填充

这部分借鉴了大佬的文章

https://wangtp.top/2020/06/15/%E5%85%A8%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%BB%84%E5%88%86%E6%9E%90_%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E5%9E%8B%E5%AE%9A%E7%9B%B8%E5%92%8C%E5%A1%AB%E5%85%85(Phasing%20and%20Imputation)/#%E5%9F%BA%E7%A1%80%E6%A6%82%E5%BF%B5

强烈建议拜读。因为大佬讲的特别透彻。我只是用于学习做个小笔记，大佬不一样。大佬是真的码字在讲原理啊！！！

### 下载beagle5.1
wget http://faculty.washington.edu/browning/beagle/beagle.18May20.d20.jar
wget http://faculty.washington.edu/browning/beagle/bref3.18May20.d20.jar

### 利用两个测试数据第一个cl为gt第二个为qb188.


### 运行beagle软件进行imputation
java -Xmx14256m -jar beagle.18May20.d20.jar gt=CL4.vcf.gz out=CL.gt

### 提供phasing数据集ref panels
java -jar beagle.18May20.d20.jar ref=QB188.vcf.gz gt=CL4.vcf.gz out=QB188.ref

### 对参考数据集ref构建bref3
java -jar bref3.18May20.d20.jar QB188.vcf.gz > QB188.bref3
java -jar beagle.18May20.d20.jar ref=QB188.bref3 gt=CL4.vcf.gz out=QB188+CL4.bref3S
####一定要注意java版本

### 参考其它文章命令行
nohup java -Xss5m -Xmn25G -Xms100G -Xmx100G -jar soft/beagle/beagle.12Jul19.0df.jar nthreads=2 gt=172sample.recode.vcf out=172sample_out ne=172
#可能会遇到内存溢出的报错，较花时间。