geneHapR | 基因单倍型分析常见问题

1. 单倍型分析是否应该弃用杂合位点

一般来说，杂合位点在单倍型分析流程中是需要弃掉的。
原因如下：单倍型是指基因染色体上不同等位变异的线性组合。因此，单倍型的基因型通常是确定的；而如果某“单倍型”包含n个杂合位点，那么理论上该“单倍型”则包含了2ⁿ种状态 (2倍体物种)。由于自然条件下相邻变异位点的紧密连锁关系，实际的单倍型只有有限的几种。针对某特定个体来讲之多包含2种单倍型(2倍体物种)。

2. 单倍型分析是否应该填补缺失基因型

一般认为单倍型分析不应该利用软件或算法填补缺失的基因型。
一般地，进行单倍型分析的不同个体之间并没有直接的亲缘关系，个体A的基因型不影响B的基因型。然而，基因型填补软件多是基于群体中其他个体的基因型对缺失的基因型进行填补，所以填补出来的基因型与实际情况并不相符。所以在对特定基因进行单倍型分析时不建议使用该类软件填补基因型。
如果群体类型是重组自交系，由于不同株系的基因型均来自双亲，使用填补基因型的软件是没有问题的。但应注意，严格来讲，此时不应再称之为“单倍型分析”。

3. 单倍型分析是否应该关注大片段缺失

应该而且十分必要。

4. geneHapR软件相关的问题

4.1 软件安装不上
geneHapR是运行于R中的一个package，所以在安装genehapR之前应该先安装R，推荐同时安装RStudio。
为避免安装geneHapR时遇到问题，建议先安装几个依赖来自BioConductor的R包，
首先安装 BiocManager,再安装GenomicRanges, muscle, IRanges, rtracklayer, trackViewer。

install.packages("BiocManager")
BiocManager::install(c("Biostrings", "GenomicRanges", "muscle", "IRanges", "rtracklayer", "trackViewer"))

以上R包安装完成后再安装geneHapR。

install.packages("geneHapR")

如果在library(geneHapR)时提示错误，可能是某个依赖的包没有装上，可以重新安装geneHapR，尝试阅读报错信息，按照提示逐个安装缺失的R包即可。

如果实在安装不上，那么将R卸载掉并删除所有本地的R包，然后再重新安装，一般都能解决。

Linux用户：如果你是linux服务器用户，并且没有管理员权限或者有几个依赖难以解决，那么推荐在docker中使用geneHapR。

# Pull this image by codes: 
docker pull zhangrenl/genehapr:latest
# And run with codes: 
docker run -ti --rm zhangrenl/genehapr bash

4.2 其他问题
如果您有其他问题或者发现软件bug，欢迎联系作者QQ：1205654509.或者微信：suiyuanhongzhu